Πληροφορίες

XXY (Klinefelter's) & Τρισωμία 21 & X-απενεργοποίηση

XXY (Klinefelter's) & Τρισωμία 21 & X-απενεργοποίηση


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Διάβασα ότι η απενεργοποίηση Χ δεν τείνει να συμβαίνει στους άνδρες, αλλά όταν κάποιος είναι ΧΧΥ, είναι άνδρας λόγω του Υ. Ωστόσο, αυτά τα άτομα τείνουν να ζουν. Αυτό σημαίνει, λοιπόν, ότι η απενεργοποίηση του Χ συμβαίνει σε άνδρες ή αλλιώς αυτά τα άτομα θα πέθαιναν;


Η απενεργοποίηση του Χ συμβαίνει σε άτομα ΧΧΥ.

Σε φαινοτυπικά φυσιολογικά XX θηλυκά, ένα χρωμόσωμα Χ είναι απενεργοποιημένο. Ποιο από τα δύο χρωμοσώματα Χ είναι αδρανοποιημένο σε οποιοδήποτε δεδομένο κύτταρο είναι τυχαίο. Επομένως, περίπου το ένα μισό από τα κύτταρα πρέπει να έχει ενεργό το μητρικό Χ και το άλλο μισό πρέπει να έχει ενεργό το πατρικό Χ.

Τα άτομα XXY εμφανίζουν ένα ευρύ φάσμα κλινικών συμπτωμάτων και διανοητικής ικανότητας. Iitsuka et al. (2000) πρότεινε ότι αυτή η παραλλαγή μπορεί να εξηγηθεί από μια μεροληψία στην απενεργοποίηση Χ. Διαπίστωσαν ότι περίπου το 31% (5 από τα 16) άτομα (είτε XXY είτε XXYY) εμφανίζει μια πολύ ισχυρή προκατάληψη της αδρανοποίησης του Χ, την οποία όρισαν ως τουλάχιστον το 80% των κυττάρων που αδρανοποιούν ένα συγκεκριμένο Χ χρωμόσωμα. Δύο άτομα έχουν προκατειλημμένη αδρανοποίηση του πατρικού Χ και τα άλλα τρία είχαν προκατειλημμένη αδρανοποίηση ενός από τα μητρικά Χ χρωμοσώματα. Το μέγεθος του δείγματος είναι μάλλον μικρό (δεν προκαλεί έκπληξη), αλλά συμβαίνει η αδρανοποίηση Χ. Ο Samango-Sprouse (2001) υποστηρίζει ότι η ατελής αδρανοποίηση ενός χρωμοσώματος Χ μπορεί επίσης να εξηγήσει ορισμένες από τις πιο σοβαρές κλινικές ψυχικές διαταραχές.

Για την τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), το άτομο ως τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, επομένως η απενεργοποίηση του Χ δεν αποτελεί πρόβλημα. Ωστόσο, οι επιστήμονες μελετούν εάν το Xist μπορεί να κλείσει το τρίτο αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Το γονίδιο Xist μεταγράφεται για να παράγει ένα μεγάλο μόριο RNA. Αυτό το RNA είναι αυτό που συνήθως προκαλεί την αδρανοποίηση του Χ. Οι Jiang et al. (2013) μπόρεσαν να δείξουν ότι το Xist μπορεί να επικαλύψει ένα από τα αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, εκτελώντας ουσιαστικά την ίδια λειτουργία αδρανοποίησης που κάνει για το χρωμόσωμα Χ. Μέχρι στιγμής, ωστόσο, αυτή η εργασία ήταν εξ ολοκλήρου στο εργαστήριο (in vitro).


9.3: Λάθη στο Meiosis

  • Συνεισφορά από το OpenStax
  • Έννοιες της Βιολογίας στο OpenStax CNX

Κληρονομικές διαταραχές μπορεί να προκύψουν όταν τα χρωμοσώματα συμπεριφέρονται ανώμαλα κατά τη διάρκεια της μείωσης. Οι χρωμοσωμικές διαταραχές μπορούν να χωριστούν σε δύο κατηγορίες: ανωμαλίες στον αριθμό των χρωμοσωμάτων και χρωμοσωμικές δομικές αναδιατάξεις. Επειδή ακόμη και μικρά τμήματα χρωμοσωμάτων μπορούν να καλύπτουν πολλά γονίδια, οι χρωμοσωμικές διαταραχές είναι χαρακτηριστικά δραματικές και συχνά θανατηφόρες.


Ταυτοποίηση χρωμοσωμάτων

Η απομόνωση και η μικροσκοπική παρατήρηση των χρωμοσωμάτων αποτελεί τη βάση της κυτταρογενετικής και είναι η κύρια μέθοδος με την οποία οι κλινικοί γιατροί ανιχνεύουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες στους ανθρώπους. Ο καρυότυπος είναι ο αριθμός και η εμφάνιση των χρωμοσωμάτων και περιλαμβάνει το μήκος, το σχήμα και τη θέση του κεντρομερούς. Για να αποκτήσουν μια άποψη ενός μεμονωμένου καρυότυπου, οι κυτταρολόγοι φωτογραφίζουν τα χρωμοσώματα και στη συνέχεια κόβουν και επικολλούν κάθε χρωμόσωμα σε ένα γράφημα ή καρυόγραμμα, γνωστό και ως ιδεόγραμμα (Εικόνα (PageIndex<1>)).

Εικόνα (PageIndex<1>): Αυτός ο καρυότυπος είναι θηλυκού ανθρώπου. Παρατηρήστε ότι τα ομόλογα χρωμοσώματα έχουν το ίδιο μέγεθος και έχουν τις ίδιες θέσεις κεντρομερών και μοτίβα ζωνών. Ένας άνθρωπος αρσενικός θα είχε ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων XY αντί για το ζεύγος XX που φαίνεται. (πίστωση: Andreas Blozer et al)

Σε ένα δεδομένο είδος, τα χρωμοσώματα μπορούν να αναγνωριστούν από τον αριθμό, το μέγεθος, τη θέση του κεντρομερούς και το σχέδιο ζωνών τους. Σε έναν ανθρώπινο καρυότυπο, τα αυτοσώματα ή τα χρωμοσώματα &ldquobody&rdquo (όλα τα μη φυλετικά χρωμοσώματα) οργανώνονται γενικά σε κατά προσέγγιση σειρά μεγέθους από το μεγαλύτερο (χρωμόσωμα 1) στο μικρότερο (χρωμόσωμα 22). Τα χρωμοσώματα Χ και Υ δεν είναι αυτοσώματα. Ωστόσο, το χρωμόσωμα 21 είναι στην πραγματικότητα μικρότερο από το χρωμόσωμα 22. Αυτό ανακαλύφθηκε μετά την ονομασία του συνδρόμου Down ως τρισωμία 21, αντικατοπτρίζοντας πώς αυτή η ασθένεια προκύπτει από την κατοχή ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21 (τρία συνολικά). Μη θέλοντας να αλλάξει το όνομα αυτής της σημαντικής ασθένειας, το χρωμόσωμα 21 διατήρησε την αρίθμησή του, παρά το γεγονός ότι περιέγραψε το συντομότερο σύνολο χρωμοσωμάτων. Το χρωμόσωμα &ldquoarms&rdquo που προβάλλει από κάθε άκρο του κεντρομερούς μπορεί να χαρακτηριστεί ως βραχύ ή μακρύ, ανάλογα με τα σχετικά μήκη τους. Το κοντό χέρι συντομεύεται Π (για &ldquopetite&rdquo), ενώ ο μακρύς βραχίονας συντομεύεται q (επειδή ακολουθεί & ldquop & rdquo αλφαβητικά). Κάθε βραχίονας υποδιαιρείται περαιτέρω και συμβολίζεται με έναν αριθμό. Χρησιμοποιώντας αυτό το σύστημα ονοματοδοσίας, οι θέσεις στα χρωμοσώματα μπορούν να περιγραφούν με συνέπεια στην επιστημονική βιβλιογραφία.

Οι γενετιστές χρησιμοποιούν τα καρυογράμματα για τον εντοπισμό χρωμοσωμικών εκτροπών Αν και ο Mendel αναφέρεται ως ο «πατέρας της σύγχρονης γενετικής», rdquo πραγματοποίησε τα πειράματά του με κανένα από τα εργαλεία που χρησιμοποιούν συνήθως οι σημερινοί γενετιστές. Μια τέτοια ισχυρή κυτταρολογική τεχνική είναι ο καρυότυπος, μια μέθοδος στην οποία χαρακτηριστικά που χαρακτηρίζονται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν να αναγνωριστούν από ένα μόνο κύτταρο. Για να παρατηρηθεί ένας μεμονωμένος καρυότυπος, τα κύτταρα ενός ατόμου (όπως τα λευκά αιμοσφαίρια) συλλέγονται πρώτα από ένα δείγμα αίματος ή άλλο ιστό. Στο εργαστήριο, τα απομονωμένα κύτταρα διεγείρονται για να αρχίσουν να διαιρούνται ενεργά. Μια χημική ουσία που ονομάζεται κολχικίνη εφαρμόζεται στη συνέχεια στα κύτταρα για να σταματήσει τα συμπυκνωμένα χρωμοσώματα στη μετάφαση. Στη συνέχεια, τα κύτταρα διογκώνονται χρησιμοποιώντας ένα υποτονικό διάλυμα ώστε τα χρωμοσώματα να διασπαστούν. Τέλος, το δείγμα διατηρείται σε σταθεροποιητικό και εφαρμόζεται σε αντικειμενοφόρο.

Στη συνέχεια, ο γενετιστής χρωματίζει τα χρωμοσώματα με μία από τις πολλές χρωστικές για να απεικονίσει καλύτερα τα διακριτά και αναπαραγώγιμα σχέδια ζωνών κάθε ζεύγους χρωμοσωμάτων. Μετά τη χρώση, τα χρωμοσώματα εξετάζονται χρησιμοποιώντας μικροσκοπία φωτεινού πεδίου. Μια κοινή επιλογή λεκέδων είναι ο λεκές Giemsa. Η χρώση Giemsa έχει ως αποτέλεσμα περίπου 400&ndash800 ζώνες (από σφιχτά τυλιγμένο DNA και συμπυκνωμένες πρωτεΐνες) διατεταγμένες κατά μήκος και των 23 ζευγών χρωμοσωμάτων που ένας έμπειρος γενετιστής μπορεί να αναγνωρίσει κάθε ζώνη. Εκτός από τα σχέδια ζωνών, τα χρωμοσώματα προσδιορίζονται περαιτέρω με βάση το μέγεθος και τη θέση του κεντρομερούς. Για να αποκτήσει την κλασική απεικόνιση του καρυότυπου στον οποίο ομόλογα ζεύγη χρωμοσωμάτων ευθυγραμμίζονται με αριθμητική σειρά από το μεγαλύτερο στο μικρότερο, ο γενετιστής λαμβάνει μια ψηφιακή εικόνα, αναγνωρίζει κάθε χρωμόσωμα και τακτοποιεί χειροκίνητα τα χρωμοσώματα σε αυτό το μοτίβο (Εικόνα (PageIndex< 1>)).

Στην πιο βασική του μορφή, το καρυόγραμμα μπορεί να αποκαλύψει γενετικές ανωμαλίες στις οποίες ένα άτομο έχει πάρα πολλά ή πολύ λίγα χρωμοσώματα ανά κύτταρο. Παραδείγματα αυτού είναι το σύνδρομο Down, το οποίο αναγνωρίζεται από ένα τρίτο αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, και το σύνδρομο Turner, το οποίο χαρακτηρίζεται από την παρουσία μόνο ενός χρωμοσώματος Χ στις γυναίκες αντί του φυσιολογικού δύο. Οι γενετιστές μπορούν επίσης να αναγνωρίσουν μεγάλες διαγραφές ή παρεμβολές DNA. Για παράδειγμα, το σύνδρομο Jacobsen&mdash το οποίο περιλαμβάνει διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου καθώς και ελαττώματα καρδιάς και αιμορραγίας&mdashi που εντοπίζονται από μια διαγραφή στο χρωμόσωμα 11. Τέλος, ο καρυότυπος μπορεί να εντοπίσει μετατοπίσεις, οι οποίες συμβαίνουν όταν ένα τμήμα γενετικού υλικού σπάει από το ένα χρωμόσωμα ή το άλλο χρωμόσωμα και το χρωμόσωμα σε διαφορετικό τμήμα του ίδιου χρωμοσώματος. Οι μετατοπίσεις εμπλέκονται σε ορισμένους καρκίνους, συμπεριλαμβανομένης της χρόνιας μυελογενούς λευχαιμίας.

Κατά τη διάρκεια της ζωής του Mendel&rsquos, η κληρονομικότητα ήταν μια αφηρημένη έννοια που μπορούσε να συναχθεί μόνο με την εκτέλεση σταυρών και την παρατήρηση των χαρακτηριστικών που εκφράζονται από τους απογόνους. Παρατηρώντας ένα καρυόγραμμα, σήμερα οι γενετιστές μπορούν πραγματικά να οπτικοποιήσουν τη χρωμοσωμική σύνθεση ενός ατόμου για να επιβεβαιώσουν ή να προβλέψουν γενετικές ανωμαλίες στους απογόνους, ακόμη και πριν από τη γέννηση.


Εισαγωγή

Το σύνδρομο Klinefelter (KS) (47,XXY) επηρεάζει περίπου 1 στους 600 άνδρες. 1 Το επιπλέον χρωμόσωμα Χ, που κληρονομείται με ίση πιθανότητα από οποιονδήποτε γονέα, προκύπτει από τη μη διάσπαση των γονικών χρωμοσωμάτων κατά τη γαμετογένεση. 1-3 Τα γονίδια στο επιπλέον χρωμόσωμα Χ απενεργοποιούνται μέσω μηχανισμών, συμπεριλαμβανομένης της μεθυλίωσης που δυνητικά ρυθμίζεται από το XIST (XIST) 4, 5, ωστόσο, τα γονίδια που διαφεύγουν από την αδρανοποίηση μπορεί να συμβάλλουν στον φαινότυπο KS και να αυξάνουν τον κίνδυνο όγκων γεννητικών κυττάρων (GCTs ). 3, 6

Τα GCTs είναι ιστολογικά ετερογενή, πιο συχνά σε παιδιά ηλικίας 15 έως 19 ετών και πιο συχνά στους άνδρες. Τα ποσοστά επίπτωσης 7-9 GCT στις Ηνωμένες Πολιτείες για τους άνδρες ηλικίας γέννησης έως 14 ετών είναι 3,5 ανά 1.000.000 άτομα και αυξάνονται σε 12.0 ανά 1.000.000 άτομα μεταξύ των εφήβων. 7 Αν και η πλειοψηφία των αρσενικών GCTs εμφανίζονται στους όρχεις, οι εξωγεννητικοί όγκοι είναι συνηθισμένοι και υποτίθεται ότι προέρχονται από μη φυσιολογική αρχέγονη μετανάστευση γεννητικών κυττάρων κατά τη διάρκεια της εμβρυογένεσης. 6, 10, 11 Οι GCT των όρχεων στους εφήβους είναι συνήθως σεμινώματα ή μεικτά σεμινώματα/μη σμινώματα, ενώ οι όγκοι των όρχεων σε παιδιά ηλικίας άνω των 5 ετών είναι κυρίως όγκοι και τερατώματα κρόκου. 6, 12 Αντίθετα, τα άτομα με ΚΣ είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν μεσοθωρακικά τερατώματα ή GCT με μικτή ιστολογία. 2, 13 Οι GCT του μεσοθωρακίου έχουν συχνά κατώτερα αποτελέσματα σε σύγκριση με άλλους εξωγοναδικούς όγκους, ειδικά μεταξύ των εφήβων και των ενηλίκων, για τους οποίους το συνολικό ποσοστό επιβίωσης είναι περίπου 50%. 6

Από όσο γνωρίζουμε, ο επιπολασμός του KS μεταξύ των περιπτώσεων GCT είναι άγνωστος. Σε μια μεγάλη σειρά περιπτώσεων παιδιατρικών GCTs από το Childhood Cancer Research Network (COG CCRN) της ομάδας Children's Oncology Group (COG CCRN) (2008-2015), υπολογίσαμε τον επιπολασμό της KS μεταξύ των περιπτώσεων GCT και αξιολογήσαμε τις διαφορές μεταξύ των περιπτώσεων KS-GCT και μη KS-GCT ανάλογα με τον ασθενή, τον όγκο και τα χαρακτηριστικά γέννησης. Χρησιμοποιήσαμε δημόσια διαθέσιμα δεδομένα για να εκτιμήσουμε τον κίνδυνο GCT σε άνδρες με KS και συνοπτικές αναφορές περιπτώσεων KS-GCTs.


Ερμηνεύοντας τον καρυότυπο Οι τεχνικοί του εργαστηρίου συντάσσουν καρυότυπους και στη συνέχεια χρησιμοποιούν μια συγκεκριμένη σημειογραφία για να χαρακτηρίσουν τον καρυότυπο. Αυτή η σημείωση περιλαμβάνει τον συνολικό αριθμό των χρωμοσωμάτων, τα φυλετικά χρωμοσώματα και τυχόν επιπλέον ή λείπουν αυτοσωματικά χρωμοσώματα. Για παράδειγμα, 47, XY, +18 υποδηλώνει ότι ο ασθενής έχει 47 χρωμοσώματα, είναι άνδρας και έχει ένα επιπλέον αυτοσωμικό χρωμόσωμα 18. 46, XX είναι γυναίκα με φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων. 47, ο XXY είναι ασθενής με επιπλέον φυλετικό χρωμόσωμα. B 1. Τι συμβολισμό θα χρησιμοποιούσατε για να χαρακτηρίσετε τον καρυότυπο του ασθενούς B' Διάγνωση Το επόμενο βήμα είναι είτε η διάγνωση είτε ο αποκλεισμός μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας. Σε έναν ασθενή με φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων, κάθε ζεύγος θα έχει μόνο δύο χρωμοσώματα. Η ύπαρξη ενός επιπλέον χρωμοσώματος ή που λείπει συνήθως καθιστά ένα έμβρυο αβίωτο. Σε περιπτώσεις όπου το έμβρυο φτάνει στη λήξη, υπάρχουν μοναδικά κλινικά χαρακτηριστικά ανάλογα με το ποιο χρωμόσωμα επηρεάζεται. Παρακάτω παρατίθενται ορισμένα σύνδρομα που προκαλούνται από μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Β 2. Ποια διάγνωση θα δίνατε στον ασθενή Β; Τα προβλήματα των ασθενών με χρωμοσωμική ανωμαλία οφείλονται σε κάτι διαφορετικό από τον μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Διάγνωση Κανονικό#χρωμοσωμάτων Σύνδρομο Klinefelter 's Σύνδρομο Down 's Σύνδρομο Τρισωμία 13 Σύνδρομο ένα ή περισσότερα επιπλέον χρωμοσώματα φύλου (δηλ., XXY) Τρισωμία 21, επιπλέον χρωμόσωμα 21 επιπλέον χρωμόσωμα 13

ΠΛΗΡΗΣ ΟΘΟΝΗ help_outline

Δωρεάν ανταπόκριση

Τα άτομα με τρισωμία 21 είναι πιο πιθανό να επιβιώσουν μέχρι την ενηλικίωση από ό, τι τα άτομα με τρισωμία 18. Με βάση όσα γνωρίζετε για τις ανευπλοειδίες από αυτήν την ενότητα, τι μπορείτε να υποθέσετε για τα χρωμοσώματα 21 και 18;

Τα προβλήματα που προκαλούνται από τις τρισωμίες προκύπτουν επειδή τα γονίδια στο χρωμόσωμα που υπάρχει σε τρία αντίγραφα παράγουν περισσότερο προϊόν από τα γονίδια στα χρωμοσώματα με μόνο δύο αντίγραφα. Το κύτταρο δεν έχει τρόπο να προσαρμόσει την ποσότητα του προϊόντος και η έλλειψη ισορροπίας προκαλεί προβλήματα στην ανάπτυξη και στη συντήρηση του ατόμου. Κάθε χρωμόσωμα είναι διαφορετικό και οι διαφορές στην επιβίωση θα μπορούσαν να έχουν να κάνουν με τον αριθμό των γονιδίων στα δύο χρωμοσώματα. Το χρωμόσωμα 21 μπορεί να είναι μικρότερο χρωμόσωμα, επομένως υπάρχουν λιγότερα μη ισορροπημένα γονιδιακά προϊόντα. Είναι επίσης πιθανό το χρωμόσωμα 21 να φέρει γονίδια των οποίων τα προϊόντα είναι λιγότερο ευαίσθητα σε διαφορές στη δοσολογία από το χρωμόσωμα 18. Τα γονίδια μπορεί να εμπλέκονται λιγότερο σε κρίσιμες οδούς ή οι διαφορές στη δοσολογία μπορεί να κάνουν μικρότερη διαφορά σε αυτές τις οδούς.


Συμπέρασμα

Το σύνδρομο Triple X είναι ένα σύνδρομο με υψηλό επίπεδο ποικιλίας στο φυσικό και συμπεριφορικό φαινότυπο. Το σύνδρομο Triple X δεν είναι σπάνιο, αλλά συχνά δεν διαγιγνώσκεται. Παρά τον σχετικά υψηλό επιπολασμό του συνδρόμου τριπλού Χ, υπάρχουν πολλά ζητήματα που πρέπει να μελετηθούν στη σωματική και συμπεριφορική ανάπτυξη μέχρι τα γηρατειά.

Πρώτα απ 'όλα, θα ήταν ενδιαφέρον να συνεχιστεί η παρακολούθηση των κοριτσιών από τις αμερόληπτες διαχρονικές μελέτες και να ξεκινήσουμε νέες κοόρτες διαχρονικών μελετών. Στην ψυχιατρική έρευνα, θα ήταν ενδιαφέρον να μελετηθεί η σχέση μεταξύ χαμηλής αυτοεκτίμησης και παρανοϊκών ιδεών. Επιπλέον, οι σχέσεις μεταξύ των διαταραχών ακουστικής επεξεργασίας, της γλωσσικής ανάπτυξης και της ανάπτυξης της κοινωνικής γνώσης μπορεί να δώσουν μια εικόνα για την ανάπτυξη δυσκολιών στη διαμόρφωση ικανοποιητικών σχέσεων και τον τρόπο αντιμετώπισης των διαταραχών σε αυτόν τον τομέα.

Το σύνδρομο Triple X μπορεί να χρησιμεύσει ως μοντέλο για τη μελέτη των φυσικών και συμπεριφορικών πτυχών της αναπτυξιακής καθυστέρησης. Η διαδικασία αδρανοποίησης του χρωμοσώματος Χ στην τρισωμία Χ και άλλα επιστημονικά ζητήματα απαιτούν περαιτέρω μελέτη. Σε αυτό το πεδίο, η γνώση της παθολογίας μπορεί να αποφέρει περισσότερη εικόνα στη φυσιολογία.

Πάνω απ 'όλα, απαιτείται περαιτέρω μελέτη για τη δημιουργία βασισμένων σε αποδεικτικά πρωτόκολλα θεραπείας και υποστήριξης σε φυσικές θεραπείες (ενδοκρινολογική θεραπεία, ζητήματα γονιμότητας και θεραπεία σε περιπτώσεις με ανωμαλίες ΗΕΓ σε σχέση με τη συμπεριφορά κ.λπ.), εκπαιδευτική υποστήριξη, ψυχιατρική διάγνωση και θεραπεία και ψυχοθεραπεία, όπως ψυχοθεραπεία και οικογενειακή θεραπεία.


Χρωμοσωμικές Δομικές Αναδιατάξεις

Οι κυτταρολόγοι έχουν χαρακτηρίσει πολυάριθμες δομικές ανακατατάξεις στα χρωμοσώματα, αλλά οι αναστροφές και οι μετατοπίσεις χρωμοσωμάτων είναι οι πιο συχνές. Και τα δύο αναγνωρίζονται κατά τη διάρκεια της μείωσης από την προσαρμοστική σύζευξη αναδιαταγμένων χρωμοσωμάτων με τα προηγούμενα ομόλογά τους για τη διατήρηση της κατάλληλης γονιδιακής ευθυγράμμισης. Εάν τα γονίδια που φέρονται σε δύο ομόλογα δεν είναι σωστά προσανατολισμένα, ένα γεγονός ανασυνδυασμού θα μπορούσε να οδηγήσει σε απώλεια γονιδίων από το ένα χρωμόσωμα και αύξηση γονιδίων από το άλλο. Αυτό θα παράγει ανευπλοειδείς γαμέτες.


XXY (Klinefelter's) & Trisomy 21 & X -inactivation - Biology

Γενετική των χρωμοσωμάτων:
Εισαγωγή στην Κυτταρογενετική

Κατ 'αρχήν:

Τα γονίδια καταλαμβάνουν φυσικές θέσεις ( τόποι ) σε γραμμικές σειρές στα χρωμοσώματα
Αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων ή σχετική σειρά γονιδίων επηρεάζουν την έκφραση

Τα χρωμοσώματα εμφανίζονται σε σύνολα ειδικών για τα είδη (καρυότυποι)
Τα χρωμοσώματα εντός των συνόλων έχουν χαρακτηριστικό μέγεθος & μορφολογία ενισχυτή
[ Χρωμοσώματα, Χρωματίδες, Βραχίονες, &αμπέραζ C τιμή ]

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες συνδέονται με συγκεκριμένα ιατρικά σύνδρομα
Αυτές είναι μερικές από τις πιο κοινές κατηγορίες ιατρικές γενετικές διαταραχές στους ανθρώπους

Μορφολογία χρωμοσωμάτων σε μικροσκοπικό επίπεδο

Τα χρωμοσώματα εμφανίζονται σε σύνολα: απλοειδής αριθμός = n
Τα ευκαρυωτικά χρωμοσώματα έχουν βραχίονες (κοντό p & amp μήκος q ) & ενισχυτικό κεντρομερές (IG1 11 . 12,14)
FN = # βραχίονες
μετακεντρικό ( q

Π )
ακροκεντρική ( q > p )
τελοκεντρικό ( q >> σελ

0 )
Π.χ.: Καρυότυπος του Homo sapiens: 2n = 46 = 44 + XX ή 44 + XY
Ο καρυότυπος μετάφασης έχει επτά ομάδες A - G (IG1 11,15smc, 11,15 τ.μ.2)
αυτοσώματα έναντι φυλετικών χρωμοσωμάτων (σύστημα XY στα θηλαστικά)
Εναλλακτικά συστήματα προσδιορισμού φύλου (WZ) σε πτηνά (Aves)

Κυτταρολογική εμφάνιση χρωμοσωμάτων
χρωματίνη ευ - μη λεκιασμένο [GC]-πλούσιος, γενετικά ενεργός
ετεροχρωματίνη - χρώση [ΣΤΟ] -πλούσιο, γενετικά αδρανής
Σώμα Barr - ένα ανενεργό χρωμόσωμα Χ
αντιστάθμιση δόσης μεταξύ καρυοτύπων XX & XY

χρωμοσωμική ζώνη (IG1 11.Tab3)
G-banding - (G) ζώνες iemsa = επεξεργασία πρωτεολυτικού ενζύμου + χρώση Giemsa
ειδικά για το χρωμόσωμα σχήματα ζώνης
FISH banding - (φθορίζων επί τόπου παραγωγή μικτών γενών) προσδιορίζει μετατοπίσεις
χρωμοσώματα πολυτενίου - ενδοδιπλασιασμός σε Δροσοφίλα ( 2n = 8 )

Παραλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων
Αριθμός n συνόλων: ευπλοειδία
διπλοειδής αριθμός (2n) = δύο απλοειδή σύνολα
απλοειδές (μονοπλοειδές) είδος: αρσενικές μέλισσες & σφήκες Υμενόπτερα
τριπλοειδές (3n) - τυπικά αποστειρωμένο (Π.χ.: καρπούζι χωρίς κουκούτσι)
πολυπλοειδή
αυτόματο πολυπλοειδές - σχηματίζεται από διπλασιασμό του συνόλου μέσα στο είδος
τετραπλοειδή (4n) φυτά συχνά μεγαλύτερα από τους γονείς
πολυπλοειδές αλλοειδές - σχηματίζεται από το ζευγάρωμα διαφορετικών ειδών: 2n x 2n = 4n'
Raphanobrassica = λάχανο x υβρίδιο ραπανάκι
[ Οι βάτραχοι Xenopus εξελίσσονται με αυτόματη και ενισχυτική αλλοπολυπλοϊδοποίηση: 2n = 20

108
Το τρίτικο σιτάρι είναι διπλοειδισμένο εξαπλοειδές (6n)
]

Αριθμός χρωμοσωμάτων ανά σύνολο: ανευπλοειδία
Ανθρώπινες κυτταρογενετικές διαταραχές: 7,5% των αυτόματων αμβλώσεων
0,6% των ζωντανών γεννήσεων [iGen3 16-Πίνακας 01]

μονοσωμία : λείπει ένα χρωμόσωμα - μη διάσπαση μείωση
Χ (XO) άνθρωποι: Σύνδρομο Turner ( 2n = 45, X )
Υ (YO) άνθρωποι: θανατηφόρος στη μήτρα
τρισωμία: διπλό χρωμόσωμα (2n = 47, +21)
XXX: τυπική γυναίκα
XXY: Σύνδρομο Klinefelter (2n = 47, XXY)
XYY: Το σύνδρομο «υπεραρσενικού» είναι εσφαλμένη ονομασία
Τρισωμία-21: Σύνδρομο Down (2n = 47, +21)
Το συνηθέστερο,

1/2000 γεννήσεις ζωντανών
Αύξηση του κινδύνου με την ηλικία της μητέρας
Σπάνιες τρισωμίες: Σύνδρομο Patau (Τρισωμία-13) ( 2n = 47, +13 )
Σύνδρομο Edward (Τρισωμία-18) ( 2n = 47, +18 )

Παραλλαγές στη διάταξη των χρωμοσωμάτων
Απώλεια / διπλασιασμός / μεταφορά μερικών χρωμοσωμάτων: τμηματική ανευπλοειδία
μικρο-διαγραφή: μικρό τμήμα του μακριού βραχίονα του χρωμοσώματος 7 στο σύνδρομο Williams (2n = 46, 7q11.23- )
αμοιβαίες μεταθέσεις
κληρονομήσιμο σύνδρομο Down
Χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας ( 2n = 46, t 9q, 22q ) Χρόνια Μυογενής Λευχαιμία ( ΧΜΛ ) [ iGen3 16-12 ] (IG1 20.19)
Μη ισορροπημένες μεταθέσεις:
Σύνδρομο Cri-du-Chat: απώλεια βραχίονα βραχίονα του χρωμοσώματος 5 (2n = 46, 5p-)
Ανακατατάξεις
Η συνθετικότητα μεταξύ των ειδών δείχνει μεταξύ-συγκεκριμένη εξέλιξη
Ρομπερτσονιανές συντήξεις / σχάσεις : # σταθερά βραχίονες, 2n # διαφέρει
Π.χ.: Ο Homo έχει 2n = 46 εναντίον Χιμπατζή, Γορίλα και ενισχυτή Ουρακοτάγκου με 2n=48

Όλο το υλικό κειμένου ©2016 από τον Steven M. Carr


13.2 Χρωμοσωμική Βάση Κληρονομικών Διαταραχών

Σε αυτήν την ενότητα, θα διερευνήσετε την ακόλουθη ερώτηση:

  • Ποιες είναι οι γενετικές συνέπειες που προκύπτουν από τη μη διασύνδεση και τα σφάλματα στη δομή των χρωμοσωμάτων μέσω αναστροφών και μετατοπίσεων;

Σύνδεση για μαθήματα AP ®

Ο αριθμός, το μέγεθος, το σχήμα και τα σχέδια ζωνών των χρωμοσωμάτων τα καθιστούν εύκολα αναγνωρίσιμα σε ένα καρυόγραμμα και επιτρέπει την αξιολόγηση πολλών χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Αν και ο κυτταρικός κύκλος, η μίτωση και η μείωση ρυθμίζονται σε μεγάλο βαθμό για την πρόληψη σφαλμάτων, οι διαδικασίες δεν είναι τέλειες. Ένα παράδειγμα είναι η αποτυχία των ομόλογων χρωμοσωμάτων ή των αδελφών χρωματιδών να διαχωριστούν σωστά κατά τη διάρκεια της μείωσης Ι ή της μείωσης II (φαινόμενο που αναφέρεται ως μη διάσπαση). Αυτό έχει ως αποτέλεσμα γαμέτες με πάρα πολλά ή πολύ λίγα χρωμοσώματα. Οι διαταραχές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων (ανευπλοειδία) είναι τυπικά θανατηφόρες για το έμβρυο, αν και ορισμένοι τρισωμικοί γονότυποι είναι βιώσιμοι (π.χ. σύνδρομο Down). Λόγω της απενεργοποίησης Χ, οι εκτροπές στα χρωμοσώματα φύλου έχουν συνήθως πιο ήπιες φαινοτυπικές επιδράσεις (π.χ. σύνδρομο Turner) από την ανευπλοειδία. Μερικές φορές τα τμήματα του χρωμοσώματος αντιγράφονται, διαγράφονται ή αναδιατάσσονται με αναστροφή ή μετατόπιση. Αυτές οι εκτροπές μπορούν να οδηγήσουν σε προβληματικές φαινοτυπικές επιδράσεις. Οι διαγνωστικές εξετάσεις μπορούν να ανιχνεύσουν πολλές από αυτές τις χρωμοσωμικές διαταραχές σε άτομα πολύ πριν από τη γέννηση, με αποτέλεσμα ιατρικά, ηθικά και αστικά ζητήματα, όπως το δικαίωμα στην ιδιωτική ζωή.

Μια κατάσταση στην οποία ένας οργανισμός έχει περισσότερο από τον κανονικό αριθμό χρωμοσωμάτων (δύο για διπλοειδή είδη) ονομάζεται πολυπλοειδία. Η πολυπλοειδία που οδηγεί σε περιττούς αριθμούς χρωμοσωμάτων είναι σπάνια επειδή οδηγεί σε στείρους οργανισμούς. Ένα σύνολο χρωμοσωμάτων δεν έχει ζεύγος, επομένως η μείωση δεν μπορεί να προχωρήσει κανονικά. Αντίθετα, η πολυπλοειδία που οδηγεί σε ζυγούς αριθμούς χρωμοσωμάτων είναι πολύ συχνή στο φυτικό βασίλειο. Τα πολυπλοειδή φυτά τείνουν να είναι μεγαλύτερα και πιο εύρωστα από τα άτομα με τον κανονικό αριθμό χρωμοσωμάτων.

Οι πληροφορίες που παρουσιάζονται και τα παραδείγματα που επισημαίνονται στην ενότητα υποστηρίζουν έννοιες που περιγράφονται στο Big Idea 3 του Πλαισίου Προγράμματος Σπουδών AP ® Biology. Οι Μαθησιακοί Στόχοι που αναφέρονται στο Πλαίσιο Προγράμματος Σπουδών παρέχουν μια διαφανή βάση για το μάθημα AP ® Biology, μια εργαστηριακή εμπειρία βασισμένη σε διερευνήσεις, εκπαιδευτικές δραστηριότητες και ερωτήσεις εξετάσεων AP ®. Ένας μαθησιακός στόχος συγχωνεύει το απαιτούμενο περιεχόμενο με μία ή περισσότερες από τις επτά Επιστημονικές Πρακτικές.

Μεγάλη ιδέα 3 Τα ζωντανά συστήματα αποθηκεύουν, ανακτούν, μεταδίδουν και ανταποκρίνονται σε πληροφορίες απαραίτητες για τις διαδικασίες της ζωής.
Διαρκής Κατανόηση 3.Α Οι κληρονομικές πληροφορίες παρέχουν τη συνέχεια της ζωής.
Βασική Γνώση 3.Α.2 Στους ευκαρυώτες, οι κληρονομήσιμες πληροφορίες περνούν στην επόμενη γενιά μέσω διαδικασιών που περιλαμβάνουν τον κυτταρικό κύκλο και τη μίτωση ή μείωση και τη γονιμοποίηση.
Επιστημονική Πρακτική 6.2 Ο μαθητής μπορεί να κατασκευάσει εξηγήσεις φαινομένων με βάση στοιχεία που παράγονται μέσω επιστημονικών πρακτικών.
Στόχος της μάθησης 3.9 Ο μαθητής είναι σε θέση να κατασκευάσει μια εξήγηση, χρησιμοποιώντας οπτικές αναπαραστάσεις ή αφηγήσεις, για το πώς το DNA στα χρωμοσώματα μεταδίδεται στην επόμενη γενιά μέσω μίτωσης ή μείωσης που ακολουθείται από γονιμοποίηση.
Βασική Γνώση 3.A.3 Η χρωμοσωμική βάση της κληρονομικότητας παρέχει μια κατανόηση του τρόπου διέλευσης (μετάδοσης) των γονιδίων από τον γονέα στους απογόνους.
Επιστημονική Πρακτική 3.1 Ο μαθητής μπορεί να θέτει επιστημονικά ερωτήματα.
Στόχος της μάθησης 3.13 Ο μαθητής είναι σε θέση να θέτει ερωτήσεις σχετικά με ηθικά, κοινωνικά ή ιατρικά ζητήματα που αφορούν τις ανθρώπινες γενετικές διαταραχές.
Μεγάλη ιδέα 3 Τα ζωντανά συστήματα αποθηκεύουν, ανακτούν, μεταδίδουν και ανταποκρίνονται σε πληροφορίες απαραίτητες για τις διαδικασίες της ζωής.
Διαρκής Κατανόηση 3.Γ Η επεξεργασία των γενετικών πληροφοριών είναι ατελής και αποτελεί πηγή γενετικής διαφοροποίησης.
Βασική Γνώση 3.Α.3 Οι αλλαγές στον γονότυπο μπορεί να οδηγήσουν σε αλλαγές στο φαινότυπο.
Επιστημονική Πρακτική 6.4 Ο μαθητής μπορεί να κάνει ισχυρισμούς και προβλέψεις για φυσικά φαινόμενα με βάση επιστημονικές θεωρίες και μοντέλα.
Επιστημονική Πρακτική 7.2 Ο μαθητής μπορεί να συνδέσει έννοιες εντός και σε όλους τους τομείς για να γενικεύσει ή να προεκβάλει σε και/ή σε διαρκή κατανοήσεις και/ή μεγάλες ιδέες.
Στόχος της μάθησης 3.24 Ο μαθητής είναι σε θέση να προβλέψει πώς μια αλλαγή στον γονότυπο, όταν εκφράζεται ως φαινότυπος, παρέχει μια παραλλαγή που μπορεί να υπόκειται σε φυσική επιλογή.

Υποστήριξη εκπαιδευτικών

Εισαγάγετε τον καρυότυπο χρησιμοποιώντας αυτή τη δραστηριότητα, η οποία κάνει τους μαθητές να δημιουργήσουν έναν καρυότυπο ταιριάζοντας τα χρωμοσώματα, αυτή τη δραστηριότητα ή αυτήν τη δραστηριότητα.

Οι βασικές πληροφορίες για τον καρυότυπο είναι διαθέσιμες σε αυτόν τον ιστότοπο.

Μερικοί μαθητές έχουν δυσκολίες να συνδέσουν την ιδέα της δομής των χρωμοσωμάτων με την κληρονομικότητα, όπως συζητείται σε αυτό το άρθρο.

Ως εκ τούτου, οι μαθητές μπορεί να δυσκολεύονται να κατανοήσουν τον ρόλο των χρωμοσωμικών ανωμαλιών στις κληρονομικές διαταραχές. Μπορεί να βοηθήσει τους μαθητές να επανεξετάσουν τη μείωση, χρησιμοποιώντας βίντεο όπως αυτό.

Κληρονομικές διαταραχές μπορεί να προκύψουν όταν τα χρωμοσώματα συμπεριφέρονται ανώμαλα κατά τη διάρκεια της μείωσης. Οι χρωμοσωμικές διαταραχές μπορούν να χωριστούν σε δύο κατηγορίες: ανωμαλίες στον αριθμό των χρωμοσωμάτων και χρωμοσωμικές δομικές αναδιατάξεις. Επειδή ακόμη και μικρά τμήματα χρωμοσωμάτων μπορούν να καλύπτουν πολλά γονίδια, οι χρωμοσωμικές διαταραχές είναι χαρακτηριστικά δραματικές και συχνά θανατηφόρες.

Ταυτοποίηση χρωμοσωμάτων

Η απομόνωση και η μικροσκοπική παρατήρηση των χρωμοσωμάτων αποτελεί τη βάση της κυτταρογενετικής και είναι η κύρια μέθοδος με την οποία οι κλινικοί γιατροί ανιχνεύουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες στους ανθρώπους. Ο καρυότυπος είναι ο αριθμός και η εμφάνιση των χρωμοσωμάτων και περιλαμβάνει το μήκος, το σχήμα και τη θέση του κεντρομερούς. Για να αποκτήσουν μια άποψη του καρυότυπου ενός ατόμου, οι κυτταρολόγοι φωτογραφίζουν τα χρωμοσώματα και στη συνέχεια κόβουν και επικολλούν κάθε χρωμόσωμα σε ένα διάγραμμα ή καρυόγραμμα, γνωστό και ως ιδεόγραμμα (Εικόνα 13.5).

Σε ένα δεδομένο είδος, τα χρωμοσώματα μπορούν να αναγνωριστούν από τον αριθμό, το μέγεθος, τη θέση του κεντρομερούς και το σχέδιο ζωνών τους. Σε έναν ανθρώπινο καρυότυπο, τα αυτοσώματα ή τα «σωματικά χρωμοσώματα» (όλα τα μη φυλετικά χρωμοσώματα) οργανώνονται γενικά κατά σειρά μεγέθους από το μεγαλύτερο (χρωμόσωμα 1) στο μικρότερο (χρωμόσωμα 22). (Τα χρωμοσώματα Χ και Υ, το 23ο ζεύγος, δεν είναι αυτοσώματα.) Ωστόσο, το χρωμόσωμα 21 είναι στην πραγματικότητα μικρότερο από το χρωμόσωμα 22. Αυτό ανακαλύφθηκε μετά την ονομασία του συνδρόμου Down ως τρισωμία 21, αντικατοπτρίζοντας πώς αυτή η ασθένεια προκύπτει από την κατοχή ενός επιπλέον χρωμόσωμα 21 (συνολικά τρία). Μη θέλοντας να αλλάξουν το όνομα αυτής της ασθένειας, οι επιστήμονες διατήρησαν το αρχικό σύστημα αρίθμησης. Οι «βραχίονες» του χρωμοσώματος που προεξέχουν από κάθε άκρο του κεντρομερούς μπορεί να χαρακτηριστούν βραχείς ή μακρύι, ανάλογα με το σχετικό τους μήκος. Ο κοντός βραχίονας είναι συντομογραφία Π (για «μικροκαμωμένο»), ενώ το μακρύ χέρι συντομεύεται q (γιατί ακολουθεί το «π» αλφαβητικά). Κάθε βραχίονας υποδιαιρείται περαιτέρω και συμβολίζεται με έναν αριθμό. Για παράδειγμα, ο τόπος 3 στον βραχύ βραχίονα του χρωμοσώματος 21 συμβολίζεται με 21p3. Χρησιμοποιώντας αυτό το σύστημα ονομασίας, οι θέσεις στα χρωμοσώματα μπορούν να περιγραφούν με συνέπεια στην επιστημονική βιβλιογραφία.

Σύνδεση Καριέρας

Οι γενετιστές χρησιμοποιούν καρυογράμματα για να αναγνωρίσουν τις χρωμοσωμικές εκτροπές

Αν και ο Mendel αναφέρεται ως ο «πατέρας της σύγχρονης γενετικής», πραγματοποίησε τα πειράματά του με κανένα από τα εργαλεία που χρησιμοποιούν οι σημερινοί γενετιστές. Μια τέτοια ισχυρή κυτταρολογική τεχνική είναι ο καρυότυπος, μια μέθοδος στην οποία χαρακτηριστικά που χαρακτηρίζονται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν να αναγνωριστούν από ένα μόνο κύτταρο. Για να παρατηρηθεί ο καρυότυπος ενός ατόμου, τα κύτταρα ενός ατόμου (όπως τα λευκά αιμοσφαίρια) συλλέγονται πρώτα από ένα δείγμα αίματος ή άλλο ιστό. Στο εργαστήριο, τα απομονωμένα κύτταρα διεγείρονται για να αρχίσουν να διαιρούνται ενεργά. Μια χημική ουσία που ονομάζεται κολχικίνη εφαρμόζεται στη συνέχεια στα κύτταρα για να σταματήσει τα συμπυκνωμένα χρωμοσώματα στη μετάφαση. Στη συνέχεια, τα κύτταρα διογκώνονται χρησιμοποιώντας ένα υποτονικό διάλυμα, ώστε τα χρωμοσώματα να διασπαστούν. Τέλος, το δείγμα διατηρείται σε σταθεροποιητικό και εφαρμόζεται σε αντικειμενοφόρο.

Ο γενετιστής στη συνέχεια χρωματίζει τα χρωμοσώματα με μία από τις πολλές χρωστικές για να απεικονίσει καλύτερα τα ευδιάκριτα και αναπαραγώγιμα μοτίβα ζώνης κάθε ζεύγους χρωμοσωμάτων. Μετά τη χρώση, τα χρωμοσώματα εξετάζονται χρησιμοποιώντας μικροσκοπία φωτεινού πεδίου. Μια κοινή επιλογή λεκέδων είναι ο λεκές Giemsa. Η χρώση Giemsa έχει ως αποτέλεσμα περίπου 400–800 ζώνες (σφιχτά τυλιγμένο DNA και συμπυκνωμένες πρωτεΐνες) διατεταγμένες κατά μήκος και των 23 ζευγών χρωμοσωμάτων που ένας έμπειρος γενετιστής μπορεί να αναγνωρίσει κάθε ζώνη. Εκτός από τα σχήματα ζώνης, τα χρωμοσώματα προσδιορίζονται περαιτέρω με βάση το μέγεθος και τη θέση κεντρομερών. Για να αποκτήσει την κλασική απεικόνιση του καρυότυπου στον οποίο ομόλογα ζεύγη χρωμοσωμάτων ευθυγραμμίζονται με αριθμητική σειρά από το μεγαλύτερο στο μικρότερο, ο γενετιστής λαμβάνει μια ψηφιακή εικόνα, αναγνωρίζει κάθε χρωμόσωμα και τακτοποιεί χειροκίνητα τα χρωμοσώματα σε αυτό το σχέδιο (Εικόνα 13.5).

Στο βασικότερο, το καριογράφημα μπορεί να αποκαλύψει γενετικές ανωμαλίες στις οποίες ένα άτομο έχει πάρα πολλά ή πολύ λίγα χρωμοσώματα ανά κύτταρο. Παραδείγματα αυτού είναι το σύνδρομο Down, το οποίο αναγνωρίζεται από ένα τρίτο αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, και το σύνδρομο Turner, το οποίο χαρακτηρίζεται από την παρουσία μόνο ενός χρωμοσώματος Χ στις γυναίκες αντί για το φυσιολογικό δύο. Οι γενετιστές μπορούν επίσης να εντοπίσουν μεγάλες διαγραφές ή εισαγωγές DNA. Για παράδειγμα, το σύνδρομο Jacobsen - το οποίο περιλαμβάνει διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου καθώς και ελαττώματα της καρδιάς και της αιμορραγίας - αναγνωρίζεται από μια διαγραφή στο χρωμόσωμα 11. Τέλος, ο καρυότυπος μπορεί να εντοπίσει μετατοπίσεις, οι οποίες συμβαίνουν όταν ένα τμήμα γενετικού υλικού σπάσει από ένα χρωμόσωμα και επανασυνδέεται σε άλλο χρωμόσωμα ή σε διαφορετικό τμήμα του ίδιου χρωμοσώματος.

Κατά τη διάρκεια της ζωής του Μέντελ, η κληρονομικότητα ήταν μια αφηρημένη έννοια που μπορούσε να συναχθεί μόνο με την εκτέλεση σταυρών και την παρατήρηση των χαρακτηριστικών που εκφράζονται από τους απογόνους. Παρατηρώντας ένα καρυόγραμμα, οι σημερινοί γενετιστές μπορούν πραγματικά να οραματιστούν τη χρωμοσωμική σύνθεση ενός ατόμου για να επιβεβαιώσουν ή να προβλέψουν γενετικές ανωμαλίες στους απογόνους, ακόμη και πριν από τη γέννηση.

Διαταραχές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων

Από όλες τις χρωμοσωμικές διαταραχές, οι ανωμαλίες στον αριθμό των χρωμοσωμάτων είναι οι πιο προφανώς αναγνωρίσιμες από ένα καρυόγραμμα. Οι διαταραχές του αριθμού των χρωμοσωμάτων περιλαμβάνουν τον διπλασιασμό ή την απώλεια ολόκληρων χρωμοσωμάτων, καθώς και αλλαγές στον αριθμό των πλήρων σετ χρωμοσωμάτων. Προκαλούνται από μη αποσύνδεση, η οποία συμβαίνει όταν ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων ή αδελφών χρωματίδων αποτυγχάνουν να διαχωριστούν κατά τη διάρκεια της μείωσης. Λάθος ευθυγράμμιση ή ατελής σύναψη, ή δυσλειτουργία της συσκευής ατράκτου που διευκολύνει τη μετανάστευση χρωμοσωμάτων, μπορεί να προκαλέσει μη διασύνδεση. Ο κίνδυνος να συμβεί μη διάσπαση αυξάνεται με την ηλικία των γονέων.

Η μη αποσύνδεση μπορεί να συμβεί είτε κατά τη διάρκεια της μείωσης I είτε κατά τη διάρκεια της II, με διαφορετικά αποτελέσματα (Εικόνα 13.6). Εάν τα ομόλογα χρωμοσώματα αποτύχουν να διαχωριστούν κατά τη διάρκεια της μείωσης Ι, το αποτέλεσμα είναι δύο γαμέτες που δεν έχουν το συγκεκριμένο χρωμόσωμα και δύο γαμέτες με δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος. Εάν οι αδελφές χρωματίδες αποτύχουν να διαχωριστούν κατά τη διάρκεια της μείωσης ΙΙ, το αποτέλεσμα είναι ένας γαμετής που δεν έχει αυτό το χρωμόσωμα, δύο φυσιολογικοί γαμέτες με ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος και ένας γαμετής με δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος.