Πληροφορίες

8: Κληρονομικότητα – Βιολογία

8: Κληρονομικότητα – Βιολογία


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Αυτό το κεφάλαιο παρέχει το μοριακό υπόβαθρο για την κατανόηση της κληρονομικότητας. εξηγεί τη Μεντελική και μη Μεντελική κληρονομικότητα στους ανθρώπους. ορισμένες γενετικές διαταραχές και τη θεραπεία τους, και διερευνά τις πρόσφατες εξελίξεις στη γενετική.

  • 8.1: Μελέτη περίπτωσης: Γονίδια και κληρονομικότητα
    Οι άνθρωποι τείνουν να μοιάζουν με τους βιολογικούς τους γονείς, αλλά μπορείτε επίσης να κληρονομήσετε χαρακτηριστικά από τους γονείς σας που δεν μπορείτε να δείτε.
  • 8.2: Κληρονομικοί νόμοι
    Ο Mendel πειραματίστηκε με την κληρονομικότητα των χαρακτηριστικών στα φυτά μπιζελιού σε μια εποχή που η θεωρία ανάμειξης της κληρονομικότητας ήταν δημοφιλής. Αυτή είναι η θεωρία ότι οι απόγονοι έχουν ένα μείγμα των χαρακτηριστικών των γονέων τους.
  • 8.3: Γενετική της κληρονομικότητας
    Ο Μέντελ έκανε πειράματα με φυτά μπιζελιού για να δείξει πώς κληρονομούνται χαρακτηριστικά όπως το σχήμα των σπόρων και το χρώμα των λουλουδιών. Με βάση την έρευνά του, ανέπτυξε τους δύο γνωστούς νόμους της κληρονομιάς: τον νόμο του διαχωρισμού και τον νόμο της ανεξάρτητης ποικιλίας.
  • 8.4: Απλή κληρονομικότητα
    Η μεντελική κληρονομικότητα αναφέρεται στην κληρονομικότητα χαρακτηριστικών που ελέγχονται από ένα μόνο γονίδιο με δύο αλληλόμορφα, το ένα από τα οποία μπορεί να είναι εντελώς κυρίαρχο στο άλλο. Το πρότυπο κληρονομικότητας των μεντελιανών χαρακτηριστικών εξαρτάται από το εάν τα γνωρίσματα ελέγχονται από γονίδια στα αυτοσώματα ή από γονίδια στα φυλετικά χρωμοσώματα.
  • 8.5: Σύνθετη κληρονομιά
    Πολλά ανθρώπινα χαρακτηριστικά έχουν πιο περίπλοκους τρόπους κληρονομικότητας από τα χαρακτηριστικά του Μεντελιανού. Τέτοιοι τρόποι κληρονομικότητας ονομάζονται μη Μεντελική κληρονομικότητα και περιλαμβάνουν μεταξύ άλλων κληρονομικότητα πολλαπλών χαρακτηριστικών αλληλόμορφων, γνωρίσματα με συνεπικράτηση ή ατελή κυριαρχία και πολυγονιδιακά χαρακτηριστικά.
  • 8.6: Γενετικές διαταραχές
    Οι γενετικές διαταραχές είναι ασθένειες, σύνδρομα ή άλλες μη φυσιολογικές καταστάσεις που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε ένα ή περισσότερα γονίδια ή από χρωμοσωμικές αλλοιώσεις. Οι γενετικές διαταραχές είναι συνήθως παρούσες κατά τη γέννηση, αλλά δεν πρέπει να συγχέονται με τις συγγενείς διαταραχές, οι οποίες είναι τυχόν διαταραχές, ανεξαρτήτως αιτίας, που υπάρχουν κατά τη γέννηση. Ορισμένες συγγενείς διαταραχές δεν προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις ή χρωμοσωμικές αλλοιώσεις και προκαλούνται από προβλήματα κατά την εμβρυϊκή ή εμβρυϊκή ανάπτυξη.
  • 8.7: Συμπέρασμα Μελέτης Περίπτωσης: Καρκίνος και Περίληψη Κεφαλαίου
    Το γενεαλογικό δέντρο της Ρεβέκκας, όπως φαίνεται στο γενεαλογικό παραπάνω, δείχνει υψηλή συχνότητα καρκίνου μεταξύ στενών συγγενών. Είναι όμως τα γονίδια η αιτία του καρκίνου σε αυτή την οικογένεια; Μόνο ο γενετικός έλεγχος, ο οποίος είναι η αλληλουχία συγκεκριμένων γονιδίων σε ένα άτομο, μπορεί να αποκαλύψει εάν ένα γονίδιο που προκαλεί καρκίνο κληρονομείται σε αυτήν την οικογένεια.

Καλώς ήρθατε στον Ζωντανό Κόσμο

Π.χ. Αιμορροφιλία, Αχρωματοψία, Δρεπανοκυτταρική αναιμία, Φαινυλκετονουρία, Θαλασσαιμία, Κυστική ίνωση και τα λοιπά.

Το πρότυπο της κληρονομικότητας των Μεντελικών διαταραχών μπορεί να εντοπιστεί σε μια οικογένεια από το γενεαλογική ανάλυση.

Οι μενδελιές διαταραχές μπορεί να είναι κυρίαρχη ή υπολειπόμενη.

Η γενεαλογική ανάλυση βοηθά να κατανοήσουμε εάν το χαρακτηριστικό είναι κυρίαρχο ή υπολειπόμενο.

Αιμορροφιλία (Βασιλική νόσος):

Είναι ένα φυλοσύνδετος (Χ-συνδεδεμένος) υπολειπόμενος ασθένεια.

Σε αυτό, επηρεάζεται μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στην πήξη του αίματος.

Ένα απλό κόψιμο έχει ως αποτέλεσμα αδιάκοπη αιμορραγία.

Η ασθένεια ελέγχεται από 2 αλληλόμορφα, H & h.

Ετερόζυγο θηλυκό (φορέας). Μπορεί να μεταδώσει την ασθένεια στους γιους.

Στις γυναίκες, η αιμορροφιλία είναι πολύ σπάνια γιατί συμβαίνει μόνο όταν η μητέρα είναι τουλάχιστον φορέας και ο πατέρας αιμοφιλικός (μη βιώσιμος στο μεταγενέστερο στάδιο της ζωής).

Βασίλισσα Βικτώρια ήταν φορέας αιμορροφιλίας. Έτσι, η οικογενειακή γενεαλογία της δείχνει πολλούς αιμοφιλικούς απογόνους.

Είναι ένα φυλοσύνδετος (Χ-συνδεδεμένος) υπολειπόμενος διαταραχή που οφείλεται σε ελάττωμα είτε στον κόκκινο είτε στον πράσινο κώνο του ματιού. Έχει ως αποτέλεσμα την αποτυχία διάκρισης μεταξύ κόκκινο και πράσινο χρώμα.

Οφείλεται σε μετάλλαξη σε ορισμένα γονίδια στο χρωμόσωμα Χ.

Εμφανίζεται σε 8% των ανδρών και μόνο περίπου 0,4% των γυναικών. Αυτό συμβαίνει επειδή τα γονίδια συνδέονται με Χ.

Φυσιολογικό αλληλόμορφο είναι κυρίαρχη (Γ). Υπολειπόμενο αλληλόμορφο (γ) προκαλεί αχρωματοψία.

Γιος ετερόζυγης γυναίκας (μεταφορέας, XCXc) έχει 50% πιθανότητα να είναι αχρωματοψία.

Μια κόρη θα έχει αχρωματοψία μόνο όταν η μητέρα της είναι τουλάχιστον φορέας και ο πατέρας της αχρωματοψία (XcY).

Αυτό είναι ένα αυτοσωματικό συνδεδεμένο υπολειπόμενο ασθένεια.

Μπορεί να μεταδοθεί από τους γονείς στους απογόνους όταν και οι δύο σύντροφοι είναι φορείς (ετερόζυγοι) για το γονίδιο.

  • Ομόζυγο κυρίαρχο (HbAHbA): φυσιολογικό
  • Ετεροζυγωτικό (HbAHbS): Δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό φορέα
  • Ομόζυγο υπολειπόμενο (HbSHbS): επηρεάζεται

Αυτό οφείλεται στο αντικατάσταση μονής βάσης στο έκτο κωδικόνιο του γονιδίου β-σφαιρίνης από GAG προς GUG.

Το μεταλλαγμένο μόριο Hb υφίσταται πολυμερισμό υπό χαμηλή τάση οξυγόνου, προκαλώντας την αλλαγή στο σχήμα του RBC από αμφίκοιλο δίσκο σε επιμήκη δρεπανοειδή δομή.

Ένα εγγενές σφάλμα μεταβολισμού.

Αυτοσωμικό υπολειπόμενο ασθένεια.

Οφείλεται σε μετάλλαξη ενός γονιδίου που κωδικοποιεί το ένζυμο υδροξυλάση φαινυλαλανίνης. Αυτό το ένζυμο μετατρέπει ένα αμινοξύ φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη.

Το προσβεβλημένο άτομο δεν έχει αυτό το ένζυμο. Ως αποτέλεσμα, η φαινυλαλανίνη συσσωρεύεται και μετατρέπεται σε φαινυλοπυρουβικό οξύ και άλλα παράγωγα.

Συσσωρεύονται στον εγκέφαλο με αποτέλεσμα νοητική υστέρηση. Αυτά απεκκρίνονται επίσης μέσω των ούρων λόγω κακής απορρόφησης από τα νεφρά.

Ενα υπολειπόμενος που συνδέεται με αυτόσωμα ασθένεια του αίματος.

Μεταδίδεται από μη προσβεβλημένους φορείς (ετερόζυγους) γονείς στους απογόνους.

Οφείλεται σε μετάλλαξη ή διαγραφή.

Έχει ως αποτέλεσμα μειωμένη σύνθεση α ή β σφαιρίνης αλυσίδες αιμοσφαιρίνης. Σχηματίζει ανώμαλη αιμοσφαιρίνη και προκαλεί αναιμία.

  • α Θαλασσαιμία: Εδώ, η παραγωγή του α σφαιρίνη επηρεάζεται η αλυσίδα. Ελέγχεται από δύο στενά συνδεδεμένα γονίδια HBA1 & ενισχυτής HBA2 επί χρωμόσωμα 16 του κάθε γονέα. Μετάλλαξη ή διαγραφή ενός ή περισσότερων από τα τέσσερα γονίδια προκαλεί τη νόσο. Όσο περισσότερα γονίδια επηρεάζονται, τόσο λιγότερα μόρια α σφαιρίνης παράγονται.
  • β Θαλασσαιμία: Εδώ, η παραγωγή του β σφαιρίνη επηρεάζεται η αλυσίδα. Ελέγχεται από ένα μόνο γονίδιο HBB επί χρωμόσωμα 11 του κάθε γονέα. Η μετάλλαξη του ενός ή και των δύο γονιδίων προκαλεί την ασθένεια.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι α ποιοτικό πρόβλημα (σύνθεση σφαιρίνης που δεν λειτουργεί σωστά).

  1. Ανευπλοειδία: Το κέρδος ή η απώλεια χρωμοσωμάτων λόγω αποτυχία διαχωρισμού των χρωματίδων κατά την κυτταρική διαίρεση.
  2. Πολυπλοειδία (Ευπλοειδία): Είναι αύξηση σε α ολόκληρο το σύνολο των χρωμοσωμάτων εξαιτίας αποτυχία κυτταροκίνησης μετά το στάδιο τελοφάσης της κυτταρικής διαίρεσης. Αυτό είναι πολύ σπάνια στον άνθρωπο αλλά συχνά παρατηρείται στα φυτά.

Είναι η παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21 (τρισωμία 21).

Γενετική σύσταση: 45 A + XX ή 45 A + XY (δηλαδή 47 χρωμοσώματα).

  • Είναι κοντό ανάστημα με μικρό στρογγυλό κεφάλι.
  • Φαρδύ επίπεδο πρόσωπο.
  • Με αυλακώσεις μεγάλη γλώσσα και μερικώς ανοιχτό στόμα.
  • Πολλοί “βρόχοι” στις άκρες των δακτύλων.
  • Φαρδιά παλάμη με χαρακτηριστική πτυχή πιθήκου.
  • Καθυστερημένη σωματική, ψυχοκινητική & ενισχυτική πνευματική ανάπτυξη.
  • Συγγενής καρδιοπάθεια.

Είναι το παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος Χ στον άνδρα (τρισωμία).


Δες το βίντεο: 8. Χαρακτηριστικές μορφές DNA στα στάδια του κυτταρικού κύκλου 8 1ο κεφ. - Βιολογία Γ λυκείου. (Οκτώβριος 2022).