Πληροφορίες

Τι κάνει ένα γονίδιο κυρίαρχο ή υπολειπόμενο

Τι κάνει ένα γονίδιο κυρίαρχο ή υπολειπόμενο


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Όλοι φέρουμε δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου (εκτός των χρωμοσωμάτων του ανδρικού φύλου). Αν τα δύο διαφέρουν μεταξύ τους συχνά το ένα είναι κυρίαρχο και το άλλο υπολειπόμενο. Πώς λειτουργεί αυτός ο μηχανισμός σε μοριακό επίπεδο; Ποιος μηχανισμός καθορίζει ποιο γονίδιο εκφράζεται;


Σε μοριακό επίπεδο, τα γονίδια κωδικοποιούν συχνότερα πρωτεΐνες που εκτελούν κάποια λειτουργία για το κύτταρο: Για παράδειγμα, θα μπορούσαν να είναι ένζυμα και να καταλύουν χημικές αντιδράσεις. Θα μπορούσαν επίσης να έχουν κάποια δομική λειτουργία, όπως να αποτελούν το «μυϊκό» μέρος των μυϊκών κυττάρων σας… Καταλαβαίνετε.

Στην πιο απλή περίπτωση, το κυρίαρχο αλληλόμορφο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που μπορεί να εκτελέσει τη λειτουργία της. Για παράδειγμα, το κυρίαρχο αλληλόμορφο για το γονίδιο CFTR κωδικοποιεί ένα κανάλι που μπορεί να αφήσει το χλώριο μέσα και έξω από τα κύτταρα. Το υπολειπόμενο αλληλόμορφο, από την άλλη πλευρά, κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που δεν μπορεί να κάνει σωστά τη δουλειά της (αυτό ονομάζεται επίσης μετάλλαξη απώλειας λειτουργίας). Έτσι, εάν κληρονομήσετε ένα λειτουργικό αντίγραφο από τον έναν γονέα και ένα μη λειτουργικό αντίγραφο από τον άλλο γονέα, θα εξακολουθείτε να έχετε ένα αντίγραφο της πρωτεΐνης που μπορεί να κάνει τη δουλειά του. Μόνο εάν λάβετε ένα μη λειτουργικό αντίγραφο και από τους δύο γονείς θα έχετε α υποχωρητικός κατάσταση που ονομάζεται κυστική ίνωση.

Σε μοριακό επίπεδο ένα γονίδιο μπορεί επίσης να κωδικοποιεί μια κυρίαρχη-αρνητική παραλλαγή μιας πρωτεΐνης. Σε αυτή την περίπτωση η πρωτεΐνη δεν μπορεί να κάνει τη δουλειά της και εμποδίζει επίσης τη λειτουργική έκδοση της πρωτεΐνης να κάνει επίσης τη δουλειά της.

Ένας τρίτος τρόπος με τον οποίο αυτό θα μπορούσε να λειτουργήσει είναι με μια μετάλλαξη κέρδους λειτουργίας. Σε αυτή την περίπτωση, το γονίδιο που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη αποκτά μια μετάλλαξη που δίνει μια νέα λειτουργία στην πρωτεΐνη. Για παράδειγμα, στη νόσο του Huntington, η μεταλλαγμένη πρωτεΐνη Huntingtin αποκτά την ικανότητα να συσσωρεύεται σε μεγάλες πλάκες, οι οποίες είναι δηλητηριώδεις για ορισμένους νευρώνες στον εγκέφαλο. Δεδομένου ότι χρειάζεται μόνο ένα αντίγραφο της πρωτεΐνης για να εκτελέσει τη νέα λειτουργία, το αλληλόμορφο κέρδος λειτουργίας είναι κυρίαρχο.

Αυτά είναι μόνο μερικά παραδείγματα που αφορούν την απλή κυρίαρχη και υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Τις περισσότερες φορές υπάρχουν πιο περίπλοκοι μηχανισμοί κληρονομικότητας.


Γενικά, εάν μια από τις βιοχημικές λειτουργίες ενός γονιδίου εξαλειφθεί εντελώς, το άλλο αντίγραφο θα το συμπληρώσει, δημιουργώντας το χαρακτηριστικό υποχωρητικός - Απαιτείται να κοπούν και τα δύο αντίγραφα.

Ένα παράδειγμα τέτοιου υπολειπόμενου χαρακτηριστικού είναι ο Αλβινισμός - εάν και τα δύο αντίγραφα του ενζύμου που συμμετέχει στη βιοσύνθεση μελανίνης είναι αναποτελεσματικά, το αποτέλεσμα είναι κάποιος χωρίς χρωστική ουσία.

Κυρίαρχο Τα γονίδια είναι συχνά παραλλαγμένα γονίδια που μεταφέρουν μια νέα ικανότητα (φαινότυπο) και ως εκ τούτου το χαρακτηριστικό μπορεί να εμφανιστεί μόνο με ένα αντίγραφο έχει αυτή την παραλλαγή. Η δοκιμή φαινυλοθειοκαρβαμιδίου είναι ένα παράδειγμα αυτής της κυριαρχίας. Εάν και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου ήταν η παραλλαγή, η αρχική ικανότητα θα μπορούσε να εξαφανιστεί - καθιστώντας το αρχικό χαρακτηριστικό επίσης κυρίαρχο.

Υπάρχουν και άλλα είδη κυριαρχίας. Εάν εμφανιστεί μια παραλλαγή που αναστέλλει το άλλο αντίγραφο, αυτό μπορεί να προκαλέσει κυριαρχία από μια παραλλαγή. μπορεί να αφαιρέσει ή να τροποποιήσει έναν φαινότυπο (χαρακτηριστικό) απενεργοποιώντας ή σβήνοντας το άλλο αντίγραφο του γονιδίου. Αυτό θα ήταν μια περίπτωση υπερκυριαρχία.

Είμαι βέβαιος ότι υπάρχουν πολλές άλλες παραλλαγές σε αυτά τα θέματα που άλλοι θα μπορούσαν να δημοσιεύσουν. Η κυριαρχία και η υπολειπιμότητα είναι σχετικοί και γενικοί όροι όταν βλέπετε πώς κληρονομούνται τα χαρακτηριστικά.


Γενικά, εάν μια από τις βιοχημικές λειτουργίες ενός γονιδίου εξαλειφθεί εντελώς, το άλλο αντίγραφο θα το συμπληρώσει, καθιστώντας το χαρακτηριστικό υπολειπόμενο - απαιτώντας την απομάκρυνση και των δύο αντιγράφων.

Ένα παράδειγμα τέτοιου υπολειπόμενου χαρακτηριστικού είναι ο Αλβινισμός - εάν και τα δύο αντίγραφα του ενζύμου που συμμετέχει στη βιοσύνθεση μελανίνης είναι αναποτελεσματικά, το αποτέλεσμα είναι κάποιος χωρίς χρωστική ουσία.

Τα κυρίαρχα γονίδια είναι συχνά παραλλαγμένα γονίδια που μεταφέρουν μια νέα ικανότητα (φαινότυπο) και ως εκ τούτου το χαρακτηριστικό μπορεί να εμφανιστεί μόνο με ένα αντίγραφο έχει αυτήν την παραλλαγή. Η δοκιμή φαινυλοθειοκαρβαμιδίου είναι ένα παράδειγμα αυτής της κυριαρχίας. Εάν και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου ήταν η παραλλαγή, η αρχική ικανότητα θα μπορούσε να εξαφανιστεί - καθιστώντας το αρχικό χαρακτηριστικό επίσης κυρίαρχο. Σε μοριακό επίπεδο, τα γονίδια κωδικοποιούν συχνότερα πρωτεΐνες που εκτελούν κάποια λειτουργία για το κύτταρο: Για παράδειγμα, θα μπορούσαν να είναι ένζυμα και να καταλύουν χημικές αντιδράσεις. Θα μπορούσαν επίσης να έχουν κάποια δομική λειτουργία, όπως να αποτελούν το «μυϊκό» μέρος των μυϊκών κυττάρων σας… Καταλαβαίνετε.

Στην πιο απλή περίπτωση, το κυρίαρχο αλληλόμορφο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που μπορεί να εκτελέσει τη λειτουργία της. Για παράδειγμα, το κυρίαρχο αλληλόμορφο για το γονίδιο CFTR κωδικοποιεί ένα κανάλι που μπορεί να αφήσει το χλώριο μέσα και έξω από τα κύτταρα. Το υπολειπόμενο αλληλόμορφο, από την άλλη πλευρά, κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που δεν μπορεί να κάνει σωστά τη δουλειά της (αυτό ονομάζεται επίσης μετάλλαξη απώλειας λειτουργίας). Έτσι, εάν κληρονομήσετε ένα λειτουργικό αντίγραφο από τον έναν γονέα και ένα μη λειτουργικό αντίγραφο από τον άλλο γονέα, θα εξακολουθείτε να έχετε ένα αντίγραφο της πρωτεΐνης που μπορεί να κάνει τη δουλειά του. Μόνο εάν λάβετε ένα μη λειτουργικό αντίγραφο και από τους δύο γονείς, θα έχετε μια υπολειπόμενη πάθηση που ονομάζεται κυστική ίνωση.


Τι κάνει ένα αλληλόμορφο κυρίαρχο, υπολειπόμενο ή συν-κυρίαρχο;

Η μεντελική γενετική καλύπτει πολλούς τύπους χαρακτηριστικών που ακολουθούν ένα σχετικά απλό πρότυπο κληρονομικότητας. Όταν ασχολείστε με γενετικά χαρακτηριστικά που ακολουθούν αυτούς τους κανόνες, να θυμάστε ότι ένας οργανισμός λαμβάνει δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου, ένα από κάθε έναν από τους γονείς του. Τα γονίδια που ακολουθούν τη Μεντελική γενετική έρχονται σε διάφορες εκδοχές ή αλληλόμορφα. Ένα συγκεκριμένο αλληλόμορφο ή χαρακτηριστικό είναι είτε κυρίαρχο, υπολειπόμενο ή συνεπικρατές, ανάλογα με το πώς αλληλεπιδρά με άλλα αλληλόμορφα.


Τι κάνει ένα γονίδιο κυρίαρχο ή υπολειπόμενο;

Πώς προκύπτει ότι ένα γονίδιο είναι κυρίαρχο ή υπολειπόμενο; Είναι κάτι στον τρόπο κατασκευής τους ή κάτι τελείως διαφορετικό;

Εντάξει. Ας τακτοποιήσουμε λοιπόν πρώτα τους όρους μας.

Ετσι. Το πρώτο πράγμα που πρέπει να καταλάβουμε εδώ είναι ότι όροι όπως «κυριαρχώ» και «υποτελεσματικός» αναπτύχθηκαν σε μια εποχή που δεν γνωρίζαμε ότι υπήρχε DNA ή ότι οι πληροφορίες μεταφέρονταν από γονίδια. Το μόνο που ξέραμε ήταν πώς μοιάζουν οι οργανισμοί και πώς αναπαράγονται μαζί.

Ως αποτέλεσμα, το «κυρίαρχο» και το «υποχωρητικό» περιγράφουν φαινοτύπους. Η φυσική έκφραση του χαρακτηριστικού. Χρησιμοποιώντας έξυπνες πρακτικές αναπαραγωγής, μπορείτε συχνά να συμπεράνετε τον γονότυπο. Δηλαδή τα αλληλόμορφα που υπάρχουν σε ένα άτομο. Ένα αλληλόμορφο είναι μια συγκεκριμένη παραλλαγή ενός γονιδίου. Τα αλληλόμορφα είναι σαν να έχουμε δύο μοντέλα του ίδιου αυτοκινήτου, αλλά σε διαφορετικά χρώματα.

Όλοι οι άνθρωποι έχουν δύο αλληλόμορφα για κάθε γονίδιο.

Μπορείτε να είστε ομόζυγοι για ένα γονίδιο, όπου και τα δύο αλληλόμορφά σας είναι τα ίδια (δύο μπλε αυτοκίνητα), ή μπορείτε να είστε ετερόζυγοι, όπου έχετε δύο διαφορετικά αλληλόμορφα (ένα μπλε και ένα κόκκινο αυτοκίνητο). Όταν λέω διαφέρω, εννοώ ότι η φυσική αλληλουχία νουκλεοτιδίων είναι διαφορετική, συνήθως μια ελάχιστη αλλαγή αλλάζει μια χούφτα θέσεις (από χιλιάδες νουκλεοτίδια).

Επιστροφή στην ερώτηση. Το κυρίαρχο και το υπολειπόμενο περιγράφουν πώς τα δύο αλληλόμορφά σας εκδηλώνουν τα φυσικά σας χαρακτηριστικά.

Το αλληλόμορφο «Κυριαρχεί» είναι το αλληλόμορφο του οποίου ο φαινότυπος εμφανίζεται στον ετεροζυγώτη (Αα).

Φανταστείτε ότι έχετε έναν κινητήρα και μια μπαταρία. Δύο σετ καλωδίων συνδέουν το κτύπημα με τον κινητήρα, με μια θέση για έναν διακόπτη κατά μήκος καθενός από τα σετ καλωδίων.

Τώρα φανταστείτε ότι έχετε έναν κουβά με διακόπτες. Κάποια δουλεύουν, κάποια είναι χαλασμένα. Μπορείτε να τα τοποθετήσετε στα σημεία κατά μήκος του σύρματος για να ενεργοποιήσετε τον κινητήρα.

Σε ένα σενάριο πλήρους κυριαρχίας (κλασική κυριαρχία), εάν τουλάχιστον ένα από τα δύο σημεία που είναι διαθέσιμα κατά μήκος των καλωδίων έχει διακόπτη λειτουργίας, τότε ο κινητήρας ανάβει. Ο φαινότυπος Dominate είναι ο κινητήρας αναμμένος και το κυρίαρχο αλληλόμορφο είναι ένας διακόπτης που λειτουργεί.


Τι κάνει ένα αλληλόμορφο να κυριαρχεί πάνω σε ένα άλλο; - (16/2/2006)

Τι κάνει ένα αλληλόμορφο να κυριαρχεί πάνω σε ένα άλλο; Καταλαβαίνω πώς λειτουργεί η κυριαρχία, αλλά τι είναι αυτό που κάνει ένα αλληλόμορφο κυρίαρχο.

Απλώς παράγει περισσότερο προϊόν, ώστε να εξαφανιστούν τα άλλα αλληλόμορφα 'σήματα' Είμαι πραγματικά περίεργος για τον μηχανισμό της κυριαρχίας, έχει κανείς καμιά ιδέα;

Νομίζω ότι ίσως αυτός ο σύνδεσμος θα σας βοηθήσει

Η κυριαρχία είναι σχετικός όρος.
Δεν υπάρχει υπερπαραγωγή προϊόντος κλπ, που ονομάζεται υπερέκφραση (που είναι επικίνδυνο).
Δεν υπάρχουν πολλαπλά αντίγραφα του γονιδίου (που ονομάζεται ενίσχυση, που είναι επίσης επικίνδυνο)

Αυτό που συμβαίνει είναι ότι το κυρίαρχο χαρακτηριστικό υπερισχύει του υπολειπόμενου χαρακτηριστικού. Ένα χαρακτηριστικό σπάνια περιορίζεται σε ένα σύνολο γονιδίων. Έτσι το ένα χαρακτηριστικό είναι πιο ισχυρό από το άλλο και εκφράζεται.

Αυτό που συμβαίνει είναι ότι το κυρίαρχο χαρακτηριστικό υπερισχύει του υπολειπόμενου χαρακτηριστικού. Ένα χαρακτηριστικό σπάνια περιορίζεται σε ένα σύνολο γονιδίων. Έτσι το ένα χαρακτηριστικό είναι πιο ισχυρό από το άλλο και εκφράζεται.

Υποθέτω ότι αυτό που προσπαθώ να ρωτήσω είναι: Πώς το κυρίαρχο χαρακτηριστικό 'εξουσιάζει' το υπολειπόμενο χαρακτηριστικό;

Έχει να κάνει με τη βιοχημική συμπεριφορά των πρωτεϊνών που είναι προϊόντα αυτών των συγκεκριμένων γονιδίων - δηλαδή, η κυρίαρχη γονιδιακή πρωτεΐνη έχει ισχυρότερη επίδραση από την πρωτεΐνη του υπολειπόμενου γονιδίου.
Η βιοχημική συμπεριφορά αλλάζει με κάθε πρωτεΐνη.

Σίγουρα είναι σε επίπεδο πρωτεΐνης; Αυτό σημαίνει ότι «τα γονίδια εκφράζονται εξίσου», αλλά η πρωτεΐνη έχει ισχυρότερη ικανότητα να υπερισχύει της λειτουργίας της υπολειπόμενης γονιδιακής πρωτεΐνης. Αλλά και οι δύο πρωτεΐνες παράγονται και είναι λειτουργικές σε κάποιο βαθμό. Το καταλαβαίνω σωστά;

Δεν έχω διαβάσει στοιχεία, αλλά είναι πιο εύκολο να πιστέψω ότι θα ήταν καλύτερο αν ήταν σε επίπεδο έκφρασης (λιγότερη σπατάλη πηγών, καλύτερος έλεγχος. Δεν ξέρω!)

Έχει να κάνει με τη βιοχημική συμπεριφορά των πρωτεϊνών που είναι προϊόντα αυτών των συγκεκριμένων γονιδίων - δηλαδή, η κυρίαρχη γονιδιακή πρωτεΐνη έχει ισχυρότερη επίδραση από την πρωτεΐνη του υπολειπόμενου γονιδίου.
Η βιοχημική συμπεριφορά αλλάζει με κάθε πρωτεΐνη.

1. Τα χαρακτηριστικά, όχι τα γονίδια, είναι κυρίαρχα ή υπολειπόμενα.
2. Είναι παραδοσιακό να αναφέρονται ως γονίδια ως κυρίαρχα ή υπολειπόμενα.
3. Από τότε, έχουν σημειωθεί πολλές πρόοδοι όσον αφορά τη γενετική.
4. Λόγω αυτής της νέας γνώσης, γνωρίζουμε τώρα ότι τα προϊόντα γονιδίων πρωτεΐνης επηρεάζουν τον φαινότυπο.
5. Το κυρίαρχο και το υπολειπόμενο αναφέρονται στη φύση της κληρονομικότητας των φαινοτύπων, όχι σε γονίδια, αλληλόμορφα ή μεταλλάξεις (δεν μπορούμε να το επαναλάβουμε αρκετά).

Το πρόβλημα με τη συζήτηση της γενετικής με όρους κυριαρχίας και αντιδραστικότητας είναι ότι τα χαρακτηριστικά πλαισιώνονται ως αποκλειστικές εναλλακτικές. Μόνο ένας θα κυριαρχεί, εκφράζεται είτε το ένα είτε το άλλο, όχι και τα δύο.
Αυτό καθιστά δύσκολο να κατανοήσουν οι άνθρωποι ότι τα γνωρίσματα μπορεί να εκφράζονται μαζί (ένας σύνθετος φαινότυπος) ή ότι τα χαρακτηριστικά μπορεί πραγματικά να αλληλεπιδρούν μεταξύ τους. Έκανα λίγο ή ένα λάθος πριν, λέγοντας ότι το κυρίαρχο χαρακτηριστικό υπερισχύει του υπολειπόμενου χαρακτηριστικού, (είναι ακριβώς όπως μου έμαθαν πώς να το εξηγώ, μέχρι που πραγματικά ενδιαφερόμουν για τη γενετική και έψαξα πράγματα για τον εαυτό μου. ακόμα. αυτή η περιγραφή φαίνεται να παραμένει σταθερή. συγγνώμη).

Αν κοιτάξετε πίσω τι έκανε ο Μέντελ με τα μπιζέλια, κάτι πέρα ​​από τα σχολικά βιβλία του γυμνασίου, μπορείτε να δείτε ότι ήξερε ότι υπήρχαν περιπτώσεις "non-Mendelian" (όπου δεν υπάρχει κυριαρχία). Συγκεκριμένα στα μπιζέλια, σημείωσε ότι το μέγεθος και η μορφή των φύλλων, το μήκος του στελέχους, το χρώμα του τριχώματος, ο χρόνος άνθησης και το μήκος του μίσχου, δεν ακολουθούσαν το κυρίαρχο / υπολειπόμενο μοντέλο του. Mendel new ότι η κυριαρχία δεν ήταν ο αποκλειστικός κανόνας. Επικέντρωσε σκόπιμα τη δουλειά του σε χαρακτηριστικά στα οποία μπορούσε να δουλέψει ως μοντέλο.

Σήμερα, όταν οι γιατροί αποφασίζουν να χαρακτηρίσουν την ανθρώπινη ασθένεια ως κυρίαρχη ή υπολειπόμενη, αυτό έχει επίσης μια ελαφρώς διαφορετική σημασία. η κυριαρχία γενικά περιγράφει και την κατάσταση που βρίσκεται - πλήρως ή εν μέρει - σε ετεροζυγώτες. Ο ετεροζυγώτης δεν χρειάζεται να μοιάζει καθόλου με τον ομοζυγώτη. Κυρίαρχη σε αυτή τη ρύθμιση σημαίνει, μια κατάσταση όπου υπάρχει μόνο ένα σχετικό αλληλόμορφο (μην με πιστεύετε, ανατρέξτε στο εθνικό ινστιτούτο έρευνας ανθρώπινου γονιδιώματος των ΗΠΑ. Ορίζουν το κυρίαρχο ως: "γονίδιο ποσόστωσης που σχεδόν πάντα καταλήγει σε ένα συγκεκριμένο φυσικό χαρακτηριστικό, για παράδειγμα , μια ασθένεια, παρόλο που το γονιδίωμα της ασθενούς διαθέτει μόνο ένα αντίγραφο. Με ένα κυρίαρχο γονίδιο, οι αλλαγές μετάδοσης του γονιδίου (και επομένως της νόσου) στα παιδιά είναι 50-50 σε κάθε εγκυμοσύνη" www.genome.gov/glossary. cfm?key=κυρίαρχο).
υπολειπόμενα αλληλόμορφα βρίσκονται μόνο όταν υπάρχουν δύο αντίγραφα. άρα ψυχρά υπονοείτε εδώ ότι το κυρίαρχο αναφέρεται στην αιτιολογική αποτελεσματικότητα ενός μόνο αλληλόμορφου. Τι συνέβαινα πάλι; ω! ναι.

Ο Mendel χρησιμοποίησε το d/r για να αναφερθεί ως χαρακτηριστικά. Αυτό ισχύει μόνο για εμφανίσεις και δεν προσδίδει ιδιότητες στα κρυφά αλληλόμορφα, τα οποία δεν μπορούν να επιθεωρηθούν απευθείας. Τα χαρακτηριστικά δεν είναι πάντα αξιόπιστα σημεία αναφοράς. αλλά πολλές καταστάσεις μπορεί να είναι d ή r, ανάλογα με διαφορετικές μεταλλάξεις (ακόμη και στον ίδιο τόπο). Η MIM είπε ότι θα σταματήσουν να ταξινομούν τα αυτοσωματικά χαρακτηριστικά ως dom. ή rec. ήταν ότι τόσο συχνά ο ίδιος ακριβώς φαινότυπος ήταν κυρίαρχος όταν προκλήθηκε από μια μετάλλαξη αλλά υπολειπόμενος όταν προκλήθηκε από άλλη μετάλλαξη στο ίδιο γονίδιο.
Δεν μπορείτε πάντα να ορίζετε τα χαρακτηριστικά ως κυρίαρχα ή υπολειπόμενα με συνέπεια.

Τα αλληλόμορφα, d/r, είναι αυτό που χρησιμοποιούν γενικά οι βιολόγοι (εκτός του πεδίου της γενετικής). Ωστόσο, ούτε αυτό είναι αξιόπιστο. Ένα αλληλόμορφο μπορεί να φαίνεται να είναι κυρίαρχο ή υπολειπόμενο, ανάλογα με το πώς συνδυάζεται με άλλα αλληλόμορφα. δηλαδή ομάδα αίματος (σε περίπτωση που κάποιος αναρωτιέται, το i'm AB+ , πυροδότησε έτσι την περιέργεια για τη γενετική και τη μελλοντική καριέρα). δεδομένου ότι τα ένζυμα του αίματος είναι Α, Ο και Β. Το Α είναι κυρίαρχο στο Ο, με την έννοια ότι το ΑΟ αντιστοιχεί στο ΑΑ. Όταν το ΑΒ είναι περίπου, εκφράζονται και τα δύο αλληλόμορφα, εδώ το Α και το Β είναι συνεπικρατούντα. αλλά υπάρχει και cis-AB. Το cis-AB μπορεί να δημιουργήσει αντιγόνα τόσο για το Α όσο και για το Β. όταν το Α και το cis-AB είναι συζευγμένο, ο φαινότυπος είναι ΑΒ. Σε αυτή την περίπτωση, το Α είναι υπολειπόμενο του cis-AB. Το ίδιο ακριβώς αλληλόμορφο - η σπορά του αντιγόνου αίματος τύπου Α - μπορεί να είναι κυρίαρχο, συνεπικρατές και υπολειπόμενο, ανάλογα με το αν είναι ζεύγος με αλληλόμορφο Ο, Β ή cis-AB. Αλλά η συμπεριφορά του Α παραμένει ουσιαστικά ίδια, ανεξάρτητα (ειρωνική;). Ένα θα παράγει πάντα αντιγόνα Α. Η επισήμανση του ως κυρίαρχου, συσκοτίζει την κατανόηση αυτού.

τότε υπάρχει ένα άλλο πρόβλημα στον χαρακτηρισμό του φαινοτύπου. δεν μπορείτε πάντα να περιγράψετε όλες τις πτυχές μιας γενετικής πάθησης ως ανομοιόμορφα d ή r. σκεφτείτε τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Εάν σκεφτείτε αυτό το χαρακτηριστικό ως κυκλοφορία και επιβίωση, η λειτουργική αιμοσφαιρίνη είναι κυρίαρχη. Ωστόσο, εάν το χαρακτηριστικό είναι η αντίσταση στην ελονοσία, αυτή η μη νοσηρή αιμοσφαιρίνη είναι υπολειπόμενη. Εάν το χαρακτηριστικό είναι, η φυσιολογία του οξυγόνου, τότε η λειτουργική αιμοσφαιρίνη είναι ατελώς κυρίαρχη. Έτσι βασικά, ένα χαρακτηριστικό είναι d ή r ανάλογα με το πώς ερμηνεύετε το χαρακτηριστικό.

αλλά πολλά σύνδρομα έχουν πολλά διακριτά χαρακτηριστικά. Όπως και με την κυκλοφορία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, η φυσιολογία του οξυγόνου και η αντίσταση στην ελονοσία αντιμετωπίζονται ανεξάρτητα, αν και σχετίζονται γενετικά. η κυριαρχία δεν μπορεί να χωρέσει αυτή την ενότητα χαρακτηριστικών.
Η νόσος Tay Sachs είναι ένα άλλο παράδειγμα. είναι υπολειπόμενο, ατελώς κυρίαρχο ή συνεπικρατές, ανάλογα με το επίπεδο του φαινοτύπου.

Το doninance είναι περιγραφικό, όχι επεξηγηματικό. Η κυριαρχία ενσωματώνει ένα γραμμικό μοντέλο αιτιότητας, το οποίο δίνει έμφαση σε μοναδικές αιτίες, το οποίο συσκοτίζει το πλαίσιο και υπερεκτιμά τα αποτελέσματα. εγείρει επίσης το πρόβλημα της άρθρωσης του ρόλου δύο παράλληλων γονιδιωμάτων (το θέμα αυτό εξετάζεται εδώ). η κυριαρχία δεν προκαλεί τον πλήρη φαινότυπο, αλλά συνεισφέρει αιτιακά. που θα άλλαζε τον τρόπο που διδάσκονταν (από Αα και ΑΑ σε «ποσοστό D με δυναμικό απλοφαινότυπου του D» δεν νομίζω ότι θα άρεσε στον καθηγητή βιολογίας μου). θα πρέπει να περιγράψετε ότι η πιθανή επίδραση ενός μόνο αλληλόμορφου δεν υπερεκτιμάται. δεν αποδίδει από μόνο του πλήρη φαινότυπο. συνεισφέρει μόνο σε έναν hplophenotype (ημι-φαινότυπο).

το μοντέλο d/r, τα τετράγωνα punnet και όλα αυτά, δείχνει ότι ένας φαινότυπος εκλαμβάνεται επί του παρόντος ως ενικός. όμως ένας διπλοειδής φαινότυπος είναι διπλός. τα αλληλόμορφα είναι ενεργά σε βήματα. Οι διπλοειδείς οργανισμοί είναι διφαινικοί, κάθε αλληλόμορφο λειτουργεί εν μέρει ανεξάρτητα, σε αναλογία με το ομόλογό του. και τότε ο φαινότυπος είναι σύνθετος, δύο γνωρίσματα που εκφράζονται σε σειρά και επικαλύπτονται ή τέμνονται με διάφορους τρόπους.

Έτσι, σε γενικές γραμμές, θα επιμείνω στην προηγούμενη ανάρτησή μου ότι η «κυριαρχία» έχει να κάνει με τη βιοχημική συμπεριφορά των πρωτεϊνών που είναι προϊόντα αυτών των συγκεκριμένων γονιδίων.

Vetticus
(συγγνώμη που είναι τόσο πολύ. φαινόταν τόσο εύκολη ερώτηση. )

επρόκειτο να επεξεργαστεί ορισμένα ορθογραφικά λάθη, αλλά πάρα πολλά. δεν μπορεί να ενοχληθεί.

"Σε πιο προηγμένα επίπεδα, οι έννοιες της εκφραστικότητας και της διεισδυτικότητας βοηθούν στην περαιτέρω τροποποίηση του βασικού μοντέλου κυριαρχίας όλα ή κανένα. Οι περισσότεροι μαθητές δεν αντιμετωπίζουν ποτέ αυτά τα προσόντα." λυπάμαι πολύ που το ακούω αυτό.

Τι κάνει ένα αλληλόμορφο να κυριαρχεί πάνω σε ένα άλλο; Καταλαβαίνω πώς λειτουργεί η κυριαρχία, αλλά τι είναι αυτό που κάνει ένα αλληλόμορφο κυρίαρχο.

Απλώς παράγει περισσότερο προϊόν, ώστε να εξαφανιστούν τα άλλα αλληλόμορφα 'σήματα' Είμαι πραγματικά περίεργος για τον μηχανισμό της κυριαρχίας, έχει κανείς καμιά ιδέα;

με τον ίδιο τρόπο που η ακαταστασία κυριαρχεί έναντι της τακτοποίησης.

Ένα αλληλόμορφο είναι κυρίαρχο εάν το γονιδιακό προϊόν του παράγει κάτι που καθιστά το γονιδιακό προϊόν των υπολειπόμενων αλληλίων άσχετο. Πρώην. Το αλληλόμορφο που κάνει ένα κύτταρο να παράγει μια χρωστική ουσία είναι κυρίαρχο σε ένα αλληλόμορφο που κωδικοποιεί το "no pigment".

Ή, ένα πιο ορατό παράδειγμα, εάν μια σύζυγος κάνει ένα χάος γύρω του/της, οι επισκέπτες δεν θα δουν την επίδραση του άλλου συζύγου να είναι πολύ τακτοποιημένος.

Ένας απλούστερος ορισμός μπορεί να είναι, εάν ο ετεροζυγώτης (Aa) εμφανίζει τον άγριου τύπου φαινότυπο (AA), τότε το (A) είναι κυρίαρχο έναντι του (a)

Νομίζω ότι αν θέλετε να απλοποιήσω τον ορισμό του πώς λειτουργεί, λάβετε υπόψη το ακόλουθο παράδειγμα:

μια περιοχή προαγωγέα χρειάζεται μόνο να έχει έναν μόνο μεταγραφικό παράγοντα (ή οποιαδήποτε άλλη πρωτεΐνη) συνδεδεμένο σε αυτήν για να επιτρέψει την παραγωγή της σχετικής πρωτεΐνης, η οποία με τη σειρά της είναι αρκετή για να δείξει ένα φαινοτυπικό αποτέλεσμα, σε αυτή την περίπτωση ακόμα και αν ένα αλληλόμορφο δεν εκφράζει πρωτεΐνη ή μια ελαφρώς διαφορετική εκδοχή, το κυρίαρχο αλληλόμορφο μπορεί σε κάθε περίπτωση να δεσμεύει ήδη την περιοχή του προαγωγέα και να προκαλέσει μεταγραφή της σχετικής πρωτεΐνης,

σε αυτή την περίπτωση το κυρίαρχο αλληλόμορφο δίνει ένα προϊόν ανεξάρτητα από το άλλο αλληλόμορφο. Είναι παρόμοια περίπτωση στις περισσότερες κυρίαρχες πρωτεΐνες όπου χρειάζεται μόνο μια μικρή ποσότητα πρωτεΐνης δίνουν το φαινοτυπικό αποτέλεσμα και επομένως εάν ένα κυρίαρχο αλληλόμορφο παρέχει αυτό το υπολειπόμενο αλληλόμορφο καλύπτεται.

Εντάξει, ξέρω επίσης ότι υπάρχουν ελαφρώς πιο περίπλοκα σενάρια από αυτό που περιγράφηκε, αλλά για μια απλή κατανόηση αρκεί, καθώς με τις περισσότερες γενετικές επιδράσεις αυτό μπορεί να συμβεί σε διάφορα στάδια κατά τη διάρκεια της μεταγραφής, της μετάφρασης, της τροποποίησης πρωτεΐνης και θα ήταν αδύνατο να συζητηθεί κάθε σενάριο ξεχωριστά


Κυρίαρχα και Υπολειπόμενα Γονίδια

Έχετε αναρωτηθεί ποτέ γιατί μερικοί άνθρωποι έχουν μπλε ή καστανά μάτια; Ο χρωματισμός των μπλε και καφέ ματιών είναι ένα παράδειγμα διαφορετικών εκδοχών ενός γονιδίου. Οι διαφορετικές εκδοχές ενός γονιδίου ονομάζονται αλληλόμορφα. Τα αλληλόμορφα μπορούν να θεωρηθούν κυρίαρχα ή υπολειπόμενα, με κυρίαρχο το χαρακτηριστικό που παρατηρείται ή εμφανίζεται και υπολειπόμενο είναι το χαρακτηριστικό που δεν φαίνεται.

Τα κυρίαρχα αλληλόμορφα φαίνονται ως κεφαλαία γράμματα για παράδειγμα, Β. Τα υπολειπόμενα αλληλόμορφα φαίνονται ως πεζά γράμματα β. Για να δείξει ένα άτομο το κυρίαρχο χαρακτηριστικό, ένας από τους γονείς του πρέπει να έχει το κυρίαρχο χαρακτηριστικό (το οποίο είναι ένα κεφαλαίο γράμμα). Θυμηθείτε ότι τα ανθρώπινα κύτταρα φέρουν 2 αντίγραφα κάθε χρωμοσώματος, ένα από τα γονίδια της βιολογικής μητέρας και ένα από τα γονίδια του βιολογικού πατέρα. Με αυτό που λέγεται, υπάρχουν 2 σετ αλληλόμορφων που μπορεί να είναι κυρίαρχα ή υπολειπόμενα. Εάν ένα άτομο φέρει ένα ετερόζυγο σύνολο αλληλόμορφων (τόσο το κεφαλαίο όσο και το πεζό γράμμα του γονιδίου) τότε το άτομο θα δείξει το κυρίαρχο χαρακτηριστικό (που είναι ότι υπάρχει ένα κεφαλαίο γράμμα). Για παράδειγμα, το αλληλόμορφο του καφέ ματιού είναι κυρίαρχο, Β. Θα χρειαστείτε τουλάχιστον ένα αντίγραφο του αλληλόμορφου του καφέ ματιού (Β) για να έχετε καστανά μάτια. Όταν έχετε δύο αντίγραφα των αλληλόμορφων που είναι και τα δύο κυρίαρχα, αυτό ονομάζεται συνεπικράτηση. Για παράδειγμα, εάν το κυρίαρχο χαρακτηριστικό είναι το κόκκινο για τα λουλούδια και ένα άλλο κυρίαρχο χαρακτηριστικό είναι το λευκό, τότε το λουλούδι θα έχει και κόκκινο και λευκό καθώς τα κυρίαρχα χαρακτηριστικά εκφράζονται εξίσου. Εάν ένα άτομο φέρει δύο αντίγραφα του αλληλόμορφου του καφέ ματιού, καθώς είναι συνεπικρατούντα, το άτομο θα έχει καστανά μάτια. Τα υπολειπόμενα αλληλόμορφα είναι τα γονίδια που δεν δείχνουν το χαρακτηριστικό. Εάν ένα άτομο έχει ένα αντίγραφο του αλληλόμορφου του καφέ ματιού (κυρίαρχο) και ένα αντίγραφο του αλληλόμορφου του γαλάζιου ματιού (υπολειπόμενο), τότε αυτό το άτομο θεωρείται φορέας του αλληλόμορφου μπλε ματιού, καθώς θα είχε καστανά μάτια αλλά εξακολουθεί να έχει χαρακτηριστικό του μπλε ματιού που δεν φαίνεται. Τα υπολειπόμενα αλληλόμορφα δείχνουν τα χαρακτηριστικά μόνο εάν το άτομο έχει 2 αντίγραφα των ίδιων αλληλόμορφων. Αυτό θεωρείται ομόζυγο, έχοντας τα ίδια 2 αντίγραφα αλληλόμορφων. Εάν ένα άτομο έχει 2 αντίγραφα του αλληλόμορφου μπλε ματιού (και τα δύο υπολειπόμενα) τότε το άτομο θα έχει μπλε μάτια.

Εικ. 1 Απεικόνιση για την εμφάνιση της κληρονομικότητας των κυρίαρχων και των υπολειπόμενων αλληλόμορφων για το χρώμα των ματιών.
Πίστωση εικόνας: Genome Research Limited

Τα φυλοσύνδετα γονίδια είναι γονίδια που κληρονομούνται μέσω του χρωμοσώματος Χ. Θυμηθείτε ότι ένα βιολογικό θηλυκό φέρει 2 σετ χρωμοσωμάτων Χ (XX) και ένα βιολογικό αρσενικό φέρει ένα σύνολο χρωμοσωμάτων Χ και ένα σύνολο χρωμοσωμάτων Υ (XY). Εάν ο απόγονος είναι αγόρι, το χρωμόσωμα Χ προέρχεται από τη μητέρα και το Υ από τον πατέρα. Εάν ο απόγονος είναι κορίτσι, το ένα από τα χρωμοσώματα Χ προέρχεται από τη μητέρα και το άλλο χρωμόσωμα Χ από τον πατέρα. Σε ορισμένες γενετικές ασθένειες που προκαλούνται από γονίδια που συνδέονται με το φύλο, για παράδειγμα η αιμόφιλα, ένα χαρακτηριστικό αχρωματοψίας, το αλληλόμορφο για τη νόσο είναι υπολειπόμενο. Μπορείτε να θυμάστε ότι τα υπολειπόμενα χαρακτηριστικά εμφανίζονται μόνο εάν είναι ομόζυγα (και τα δύο αντίγραφα των αλληλόμορφων είναι υπολειπόμενα). Προκειμένου ένα θηλυκό να έχει τη νόσο, και τα δύο χρωμοσώματά της Χ πρέπει να φέρουν τα υπολειπόμενα νοσούντα αντίγραφα των αλληλόμορφων. Για να έχει ένα αρσενικό γονίδιο που συνδέεται με το φύλο, χρειάζεται μόνο ένα αντίγραφο του υπολειπόμενου φυλοσύνδετου γονιδίου για να εμφανίσει ο άνδρας τη νόσο. Η κυριαρχία δεν έχει σημασία στα φυλοσύνδετα γονίδια για τους άνδρες XY. Εάν η μητέρα είναι φορέας (ανεπηρέαστη αλλά εξακολουθεί να έχει το προσβεβλημένο χαρακτηριστικό), οι απόγονοί της θα μπορούσαν να επηρεαστούν. Τα αρσενικά είναι πιο πιθανό να κληρονομήσουν ένα φυλοσύνδετο γονίδιο καθώς χρειάζεται μόνο ένα χρωμόσωμα ενός νοσούντος χαρακτηριστικού, είτε το χαρακτηριστικό της νόσου είναι κυρίαρχο είτε υπολειπόμενο. Μπορείτε να δείτε ότι τα γονίδια που συνδέονται με το φύλο είναι τυχαία. Παρόλο που ο πατέρας επηρεάζεται από ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό, μόνο οι μισοί απόγονοί τους επηρεάζονται, ειδικά από τα κορίτσια επειδή πρέπει να κληρονομήσουν ένα χρωμόσωμα από τον πατέρα. Οι αρσενικοί απόγονοι ήταν ανεπηρέαστοι επειδή είχαν ήδη λάβει ένα χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα και έτσι πήραν το μη επηρεασμένο χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα. Σε αυτή τη φωτογραφία, η μητέρα επηρεάζεται από ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό, αλλά μόνο οι μισοί απόγονοί τους μπόρεσαν να επηρεαστούν. Οι απόγονοι είχαν 50% πιθανότητα να αποκτήσουν το προσβεβλημένο χαρακτηριστικό. Με μια μη προσβεβλημένη μητέρα της οποίας ο φορέας, δηλαδή το χαρακτηριστικό της νόσου είναι υπολειπόμενο, μόνο ένας από τους απογόνους προσβλήθηκε και ένας είναι ανεπηρέαστος αλλά φορέας. Αυτό είναι ένα παράδειγμα του τρόπου με τον οποίο τα γονίδια κυριαρχίας δεν έχουν σημασία, καθώς εξαρτάται από το χρωμόσωμα Χ που μπορείτε να αποκτήσετε και εάν τα χρωμοσώματα που κληρονομήσατε περιέχουν ή όχι το άρρωστο χαρακτηριστικό που είναι κυρίαρχο ή υπολειπόμενο. Ειδικά με τα αρσενικά, θα είχαν μόνο 50/50 πιθανότητες να κληρονομήσουν ένα μη άρρωστο χαρακτηριστικό, καθώς μπορούν να πάρουν το χρωμόσωμα Χ μόνο από τη μητέρα. Με τα θηλυκά, έχουν μικρότερες πιθανότητες να εμφανίσουν ένα άρρωστο χαρακτηριστικό, καθώς εξαρτάται από το χρωμόσωμα που κληρονόμησε από τη μητέρα, αν είναι κυρίαρχο ή υπολειπόμενο και ποιο χρωμόσωμα Χ κληρονόμησε από τον πατέρα της.

Εικ. 2 Χ-συνδεδεμένη κληρονομικότητα γονιδίου. Η έκφραση υπολειπόμενων γονιδίων που συνδέονται με Χ είναι πιο συχνή σε αγόρια που έχουν μόνο ένα γονίδιο Χ.


Προσδιορισμός ενός κυρίαρχου και ενός υπολειπόμενου χαρακτηριστικού ή γονιδίου

Το αν ένα αλληλόμορφο είναι κυρίαρχο ή υπολειπόμενο εξαρτάται από τους ακριβείς βιοχημικούς μηχανισμούς που λειτουργούν. Πολλές φορές μια «σπασμένη» έκδοση ενός γονιδίου είναι υπολειπόμενη. Για παράδειγμα, η κυστική ίνωση προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα κανάλι ιόντων που ονομάζεται ρυθμιστής διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR) που εμποδίζει το κανάλι ιόντων να λειτουργεί σωστά. Το αλληλόμορφο της νόσου είναι υπολειπόμενο επειδή ένα λειτουργικό αλληλόμορφο είναι αρκετό για να δημιουργήσει αρκετό CFTR ώστε το σώμα να συμπεριφέρεται κανονικά. Μόνο όταν και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου είναι μη λειτουργικά, εμφανίζεται η ασθένεια.

Ωστόσο, κάποια «σπασμένη» έκδοση γονιδίων θα απενεργοποιήσει τα λειτουργικά αντίγραφα των γονιδίων και έτσι θα συμπεριφέρονται ως κυρίαρχα αλληλόμορφα (αυτά αναφέρονται ως κυρίαρχο αρνητικό αλληλόμορφα καθώς είναι κυρίαρχα αλληλόμορφα που προκαλούν απώλεια λειτουργίας). Αυτό είναι ιδιαίτερα σύνηθες όταν οι πρωτεΐνες που κωδικοποιούνται από τα γονίδια λειτουργούν σε ένα σύμπλοκο και μια σπασμένη υπομονάδα στο σύμπλοκο είναι αρκετή για να καταστήσει ολόκληρο το σύμπλεγμα μη λειτουργικό. Ένας άλλος τρόπος για ένα αλληλόμορφο να είναι κυρίαρχο είναι μέσω μιας μετάλλαξης κέρδους λειτουργίας, στην οποία το αλληλόμορφο προσδίδει το χαρακτηριστικό του εκτελώντας κάποια νέα λειτουργία (για παράδειγμα, ένα ένζυμο που δεν μπορεί να απενεργοποιηθεί σωστά). Ένα καλό παράδειγμα είναι η ανθεκτικότητα στη λακτάση. Κανονικά, οι άνθρωποι διακόπτουν την παραγωγή του ενζύμου που απαιτείται για την πέψη της λακτόζης στο γάλα μετά την παιδική ηλικία. Οι μεταλλάξεις μπορούν να «σπάσουν» την ικανότητα του σώματος να απενεργοποιεί το γονίδιο, οδηγώντας στην παραγωγή των ενζύμων στην ενήλικη ζωή. Ακόμα κι αν μόνο ένα αντίγραφο δεν απενεργοποιηθεί στην ενηλικίωση, αυτό είναι αρκετό για να επιτρέψει την πέψη της λακτόζης στην ενήλικη ζωή.

Δεν είμαι τόσο εξοικειωμένος με τους μηχανισμούς πίσω από το widow's peak, οπότε δεν ξέρω τι ακριβώς συμβαίνει σε αυτήν την περίπτωση.

Το αν ένα αλληλόμορφο είναι κυρίαρχο ή υπολειπόμενο εξαρτάται από τους ακριβείς βιοχημικούς μηχανισμούς που λειτουργούν. Πολλές φορές μια «σπασμένη» έκδοση ενός γονιδίου είναι υπολειπόμενη. Για παράδειγμα, η κυστική ίνωση προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα κανάλι ιόντων που ονομάζεται ρυθμιστής διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR) που εμποδίζει το κανάλι ιόντων να λειτουργεί σωστά. Το αλληλόμορφο της νόσου είναι υπολειπόμενο επειδή ένα λειτουργικό αλληλόμορφο είναι αρκετό για να δημιουργήσει αρκετό CFTR ώστε το σώμα να συμπεριφέρεται κανονικά. Μόνο όταν και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου είναι μη λειτουργικά, εμφανίζεται η ασθένεια.

Ωστόσο, κάποια «σπασμένη» έκδοση γονιδίων θα απενεργοποιήσει τα λειτουργικά αντίγραφα των γονιδίων και έτσι θα συμπεριφέρονται ως κυρίαρχα αλληλόμορφα (αυτά αναφέρονται ως κυρίαρχο αρνητικό αλληλόμορφα καθώς είναι κυρίαρχα αλληλόμορφα που προκαλούν απώλεια λειτουργίας). Αυτό είναι ιδιαίτερα σύνηθες όταν οι πρωτεΐνες που κωδικοποιούνται από τα γονίδια λειτουργούν σε ένα σύμπλοκο και μια σπασμένη υπομονάδα στο σύμπλοκο είναι αρκετή για να καταστήσει ολόκληρο το σύμπλεγμα μη λειτουργικό. Ένας άλλος τρόπος για ένα αλληλόμορφο να είναι κυρίαρχο είναι μέσω μιας μετάλλαξης κέρδους λειτουργίας, στην οποία το αλληλόμορφο προσδίδει το χαρακτηριστικό του εκτελώντας κάποια νέα λειτουργία (για παράδειγμα, ένα ένζυμο που δεν μπορεί να απενεργοποιηθεί σωστά). Ένα καλό παράδειγμα είναι η ανθεκτικότητα στη λακτάση. Κανονικά, οι άνθρωποι διακόπτουν την παραγωγή του ενζύμου που απαιτείται για την πέψη της λακτόζης στο γάλα μετά την παιδική ηλικία. Οι μεταλλάξεις μπορούν να «σπάσουν» την ικανότητα του σώματος να απενεργοποιεί το γονίδιο, οδηγώντας στην παραγωγή των ενζύμων στην ενήλικη ζωή. Ακόμα κι αν μόνο ένα αντίγραφο δεν απενεργοποιηθεί στην ενηλικίωση, αυτό είναι αρκετό για να επιτρέψει την πέψη της λακτόζης στην ενήλικη ζωή.

Δεν είμαι τόσο εξοικειωμένος με τους μηχανισμούς πίσω από το widow's peak, οπότε δεν ξέρω τι ακριβώς συμβαίνει σε αυτήν την περίπτωση.


Τι είναι τα κυρίαρχα γονίδια

Τα κυρίαρχα γονίδια είναι τα γονίδια που εκφράζουν πάντα το κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Υποδεικνύονται με κεφαλαία γράμματα. Η έκφραση του κυρίαρχου χαρακτηριστικού συμβαίνει όταν δύο κυρίαρχα γονίδια εμφανίζονται στο ζεύγος γονιδίων (ομόζυγο κυρίαρχο) και όταν μόνο ένα κυρίαρχο γονίδιο εμφανίζεται στο ζεύγος γονιδίων ενώ το άλλο γονίδιο είναι υπολειπόμενο (ετερόζυγο). Επομένως, το κυρίαρχο γονίδιο καλύπτει την επίδραση του υπολειπόμενου γονιδίου στην ετερόζυγη κατάσταση. Επιπλέον, δεν έχει καμία επίδραση από το υπολειπόμενο γονίδιο για την έκφραση του κυρίαρχου χαρακτηριστικού. Ένα παράδειγμα κυρίαρχου χαρακτηριστικού είναι το κόκκινο χρώμα των λουλουδιών στον αρακά.

Εικόνα 1: Κληρονομικότητα Κυρίαρχων Γονιδίων

Εδώ, ο λόγος πίσω από την έκφραση του κυρίαρχου χαρακτηριστικού από τα κυρίαρχα γονίδια είναι η ικανότητα των κυρίαρχων γονιδίων να παράγουν το πλήρες πολυπεπτίδιο μέσω της γονιδιακής έκφρασης. Μόνο το πλήρες πολυπεπτίδιο μπορεί να παράγει το κυρίαρχο χαρακτηριστικό.


Ακολουθεί ένα ωραίο άρθρο που εξηγεί τι κάνει τα διαφορετικά αλληλόμορφα ενός γονιδίου κυρίαρχα ή υπολειπόμενα:

Μπορεί επίσης να σας ενδιαφέρει να διαβάσετε ένα προηγούμενο νήμα στο PF σχετικά με αυτό το θέμα:

Όπως και ο τίτλος,
1) Είναι υπολειπόμενες γενετικές παραλλαγές ενός κυρίαρχου γονιδίου (ή φυσιολογικού γονιδίου).
2)Ποια είναι η προέλευση ενός υπολειπόμενου γονιδίου;
3) Τα υπολειπόμενα γονίδια αγοράζονται από γενετικές μεταλλάξεις;

Ξέρω ότι οι ερωτήσεις είναι ασήμαντες, αλλά δεν μπορώ να ξεκαθαρίσω αυτές τις έννοιες.

Αυτές οι ερωτήσεις δεν είναι καθόλου ασήμαντες.

Η μοριακή βάση της γονιδιακής κυριαρχίας έχει να κάνει πολύ με τις χημικές οδούς που οδηγούν στην έκφραση ενός συγκεκριμένου φαινοτύπου. Ακολουθούν σύνδεσμοι για ανασκόπηση του άρθρου σχετικά με τους μηχανισμούς κυριαρχίας των γονιδίων.


Αγαπητή Επιστήμη: Γιατί ορισμένα γονίδια είναι κυρίαρχα και μερικά γονίδια υπολειπόμενα;

Τον 19ο αιώνα, ο Αυστριακός μοναχός Γκρέγκορ Μέντελ διασταύρωσε περίφημα φυτά μπιζελιού για να δείξει πώς χαρακτηριστικά, όπως το ύψος, το χρώμα των λουλουδιών, το χρώμα των σπόρων και το σχήμα θα μπορούσαν να καθοριστούν από την καταγωγή. Βρήκε ότι δύο γονείς με ένα χαρακτηριστικό μπορούσαν να παράγουν απογόνους που παρουσίαζαν ένα άλλο - δύο ψηλά φυτά θα είχαν ως επί το πλείστον ψηλούς απογόνους, για παράδειγμα, αλλά ένα ποσοστό των απογόνων τους μπορεί να είναι κοντοί.

Αν θυμάστε το μάθημα βιολογίας, πιθανότατα γνωρίζετε σε τι είχε προσγειωθεί ο Μέντελ: Τα χαρακτηριστικά ελέγχονται από τα γονίδια και τα μεμονωμένα γονίδια έχουν διαφορετικές γεύσεις γνωστές ως αλληλόμορφα. Εφόσον λαμβάνετε ένα αντίγραφο κάθε γονιδίου από οποιονδήποτε γονέα, μπορείτε να καταλήξετε με δύο διαφορετικά αλληλόμορφα του ίδιου γονιδίου.

Ένα φυτό μπιζελιού θα μπορούσε να έχει ένα αντίγραφο του γονιδίου του ύψους που κωδικοποιεί το «ψηλό» και ένα αντίγραφο του ίδιου γονιδίου που κωδικοποιεί το «κοντό». Αλλά το ψηλό αλληλόμορφο είναι "κυρίαρχο", που σημαίνει ότι ένας συνδυασμός ψηλού-κοντού αλληλόμορφου θα είχε ως αποτέλεσμα ένα ψηλό φυτό. Αν δύο ψηλά φυτά που και τα δύο έφεραν κοντά αλληλόμορφα (η «υπολειπόμενη» εκδοχή αυτού του χαρακτηριστικού) ενωθούν και παρήγαγαν μια νέα γενιά, όπως μας δίδαξαν τα τετράγωνα Punnett, περίπου το 25 τοις εκατό των απογόνων τους θα έπαιρναν ένα κοντό αλληλόμορφο από κάθε γονέα και το άκρο. πάνω πράγματι όντας κοντός.

Αλλά θίγετε ένα εξαιρετικό σημείο: Γιατί ορισμένα αλληλόμορφα υπερισχύουν των οδηγιών που μεταφέρονται από άλλα;

Αυτή η ερώτηση στην πραγματικότητα δεν έχει μια ενιαία, απλή απάντηση, γιατί η γενετική παίρνει τρόπος πιο περίπλοκο από τα ύψη μπιζελιού. Πολλά χαρακτηριστικά - για παράδειγμα το χρώμα των ματιών - επηρεάζονται από πολλά γονίδια. Και πολλά διαφορετικά αλληλόμορφα θα παράγουν τις ίδιες πρωτεΐνες, με αποτέλεσμα το ίδιο φυσικό αποτέλεσμα, ακόμα κι αν δεν λάβατε το ίδιο συγκεκριμένο σύνολο γονιδίων από τη μαμά και τον μπαμπά. Επομένως, δεν είναι σαν να μπορούν να υπολογιστούν τα πάντα για εσάς απλά με ένα τετράγωνο Punnett.

Όταν μιλάμε για τα γονίδια που είναι κυρίαρχα ή υπολειπόμενα, γενικά μιλάμε για χαρακτηριστικά που ελέγχονται από την ποσότητα μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης που παράγεται. Ο επικοινωνιολόγος της επιστήμης Joe Hanson το περιγράφει βοηθητικά ως θέμα «δοσολογίας»: Ένα κυρίαρχο γονίδιο συχνά παράγει αρκετή από τη σχετική πρωτεΐνη του ώστε να έχει ως αποτέλεσμα το χαρακτηριστικό του, ακόμα κι αν πρέπει να κάνει όλη τη δουλειά μόνο του. Έτσι, όταν συνδυάζεται με το υπολειπόμενο αλληλόμορφο - το οποίο δεν δίνει σήμα στο σώμα να παράγει την πρωτεΐνη - το φυσικό αποτέλεσμα είναι το ίδιο σαν να είχε συνδυαστεί με ένα άλλο κυρίαρχο. Με δύο υπολειπόμενα αλληλόμορφα, ωστόσο, το σώμα λαμβάνει μόνο μια χαμηλή δόση ή καθόλου δόση πρωτεΐνης.

Το χρώμα των ματιών είναι ένα καλό παράδειγμα στους ανθρώπους: Εάν τα γονίδια που ελέγχουν την παραγωγή χρωστικής μελανίνης στο μάτι είναι της ποικιλίας που έχει απενεργοποιηθεί, θα έχετε μπλε ίριδες χωρίς χρωστική ουσία - μάτια που διαθλούν το φως ακριβώς όπως ο άχρωμος ουρανός, παράγοντας εμφάνιση μπλε αποχρώσεων. Several genes influence eye color, and that's why the results aren't as simple as "brown" and "blue" — but that dosage question is a big determining factor, which is why we often see eye color presented as a simple Mendelian trait.

But even these "basic" genetic equations can get complicated, and some dominant traits work a little differently. If genes are controlling a process where όλα of the alleles need to be on the same page in terms of protein production, the dominant gene will be the one that's σπασμένος. Here's a great analogy from a Reddit user: If genes are churning out bricks and one allele produces building blocks shaped like baseballs because of a missing protein, it doesn't matter how many solid, rectangular building blocks your other alleles give you — that wall isn't going to stay up. So in this case, the allele that gives a low or tainted protein dosage is considered the dominant one. You only need one copy of it to get the associated trait.

In case you don't get just how complicated this stuff is, consider sickle-cell anemia. People with two copies of the sickle-cell allele end up with malformed red blood cells, causing painful and life-threatening health problems. People with just one copy of the allele have μερικοί malformed red blood cells, but the healthy cells can usually maintain normal body functions.


Κάντε κλικ εδώ για να παραγγείλετε το τελευταίο μας βιβλίο, Ένας εύχρηστος οδηγός για τεστ DNA προγόνων και σχέσεων

Why is it that some alleles are dominant, and some are recessive!? I have been looking EVERYWHERE and all I find is what, not WHY. Why is an allele dominant or recessive?

-A middle school student from Norway

That's a great question! You have the makings of a great scientist. You not only want to know τι αλλά Γιατί, πολύ.

As you said, we always hear about certain alleles being dominant or recessive. But no one ever says what αιτίες an allele to be dominant or recessive.

Part of the reason no one talks about this is that there's no one-size-fits-all answer. Different alleles can be dominant or recessive for different reasons. It all depends on the gene.

Let's start with a quick vocab review, just to make sure we're all on the same page. A gene is just a set of instructions for making a protein. It's the protein that does all the work, giving us traits like red hair, blue eyes, or freckles.

Also, remember that we have two copies of each of our genes -- one from mom and one from dad. Each copy is called an allele.

The two alleles for a gene don't need to be the same. The instructions you get from your mom can be a little different from the instructions you get from your dad. And these different instructions -- or alleles -- will end up making slightly different proteins.

This is where dominant and recessive come from. Some proteins are dominant -- they win out over their fellow proteins, just like dominant athletes win against their competitors.

The simplest situation of dominant and recessive alleles is if one allele makes a broken protein. When this happens, the working protein is usually dominant. The broken protein doesn't do anything, so the working protein wins out.

A great example of a recessive allele is red hair. There's a protein called MC1R, and one of its usual jobs is to get rid of red pigment. When it isn't working, you get a buildup of red pigment and end up with red hair.

All it takes to keep from having red hair is a little bit of MC1R protein. So it's easy to see why red hair is recessive. As long as you have one working MC1R gene, you won't have red hair. The working protein picks up the slack. If both copies of your MC1R gene code for broken proteins, then you'll have red hair.

These kinds of dominant and recessive alleles help explain brown and (probably green) eyes. They may also help explain traits like whether you have hanging or attached earlobes, and whether you put your left or right thumb on top when you cross your hands.

But a recessive broken allele doesn't explain everything. Not by a long shot.

Sometimes having only one normal copy of a gene just isn't enough. Our cells need a certain dose, or amount, of certain proteins. If we have one broken copy, the normal copy can't always pick up the slack. This is called haploinsufficiency.

One example of this is a protein called CD2AP, which helps our kidneys filter out the bad stuff from our blood. People with one broken copy of CD2AP still have kidney disease, even though they have one good copy of the gene around. One copy just doesn't make enough filters for our blood. We need two good copies to get the job done.

And there are lots of other situations. Sometimes the recessive allele is the normal one and the dominant allele is a broken version. Sounds crazy, right?

Well, this can happen if the broken protein does something new, or gums up the works somehow. This is pretty complicated stuff, so we'll compare it to a basketball team to make it a little easier to understand. Ελπίζω να βοηθήσει!

One way a protein can gum up the works is by getting in the way of the normal version. This can happen because each protein has many different jobs.

Sometimes a broken protein can carry out one of its jobs just fine but it can't carry out its second job. When this happens, the broken protein gets in the way of normal proteins that are trying to do the second job.

Imagine a basketball team. Four of the players know how to catch and shoot the ball, but the fifth player only knows how to catch the ball -- she can't shoot it. Every time that fifth player catches the ball, the shot clock expires and the team loses possession of the ball. So even though there are four good players on the team, the fifth player (like the broken protein) prevents the team from winning.

This situation is called a dominant negative αλληλόμορφο. An example of an allele like this sometimes happens in the p53 gene. The p53 protein is very important for making sure our cells don't grow too fast. Certain alleles have mistakes in their p53 gene so that the cells grow too fast and cause cancer.

p53 (see image to the right) works as a tetramer, meaning that four different p53 molecules have to stick to each other for the protein to do its job. Each p53 protein is like a member of the basketball team.

Some broken versions of p53 can bind other p53 molecules (catch the ball) but they can't carry out their normal job of making sure our cells don't grow too fast (shooting the ball). So the entire bunch of p53 proteins is ruined by the one bad protein. The broken p53 protein wins out, so it's dominant.

Another way a broken protein can be dominant is if it does something new, or does its usual thing at the wrong time. When a protein does something it shouldn't, it's called κέρδος λειτουργίας.

Let's go back to our basketball team. Just like before, we have 4 good players. This time, the fifth player shoots as soon as she gets the ball, no matter where she is on the court. So she almost always misses. By shooting at the wrong time, she makes the team lose.

Or imagine that the fifth player does something new. Every time she gets the ball, she drop-kicks it into the stands as if she's playing football. By using this new skill, she makes the team lose.

An example of a gain-of-function allele occurs in achondroplasia, or dwarfism. Dwarfism is caused by a broken version of the FGFR3 gene.

The normal job of FGFR3 is to prevent bone growth. The broken version of FGFR3 is hyperactive -- it tells bones to stop growing even when they should be growing. It's like the basketball player who shoots as soon as she gets the ball.

The hyperactive FGF3 protein causes a person's bones to be much shorter than normal. Even if a person has a normal copy of FGFR3 around, the broken version sends a signal that's just too strong, and since it wins out, it's called a dominant allele.

As you can see, there are lots of ways to get a dominant or a recessive allele. It all depends on the gene and what the difference in the DNA instructions does to the protein that gets made.

And we've only scratched the surface here! We haven't talked about some of the other ways you can get a dominant or recessive allele. Or how an allele can be dominant for one trait and recessive for another. Or traits that are codominant or incompletely dominant. And the list goes on . . .


Δες το βίντεο: 25. Θνησιγόνα γονίδια και Πολλαπλά αλληλόμορφα 5 5ο κεφ. - Βιολογία Γ λυκείου (Φεβρουάριος 2023).